Instituto Valenciano de Microbiología
(IVAMI)

Masía El Romeral
Ctra. de Bétera a San Antonio Km. 0,3
46117 Bétera (Valencia)
Tel. 96 169 17 02
Fax 96 169 16 37
Email: 
www.ivami.com
CIF B-96337217

Imprimir

Menkes, Síndrome de … (Menkes syndrome) – Gen ATP7A.

El síndrome de Menkes es una alteración que afecta a las concentraciones de cobre en el organismo. Se caracteriza por presentar cabello escaso y rizado, hipotonía, convulsiones, falta de aumento de peso, retraso del crecimiento, deterioro del sistema nervioso, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. En general, las personas con síndrome de Menkes comienzan a desarrollar síntomas durante la infancia y, a menudo, no viven más allá de los 3 años de edad. En casos raros, los síntomas comienzan durante la infancia.

El síndrome de Menkes está causado por mutaciones en el gen ATP7A, situado en el brazo largo del cromosoma X (Xq21.1). Este gen, codifica una proteína que es importante para regular las concentraciones de cobre en el organismo. El cobre es necesario para muchas funciones celulares, pero es tóxico cuando está presente en cantidades excesivas. La proteína se encuentra en todo el organismo, excepto en las células del hígado. En el intestino delgado, esta proteína ayuda a controlar la absorción de cobre de los alimentos. En otras células, tiene una doble función y actúa de enlace entre dos localizaciones celulares. En el aparato de Golgi, la proteína suministra cobre a ciertas enzimas críticas para la estructura y función de los huesos, la piel, el pelo, los vasos sanguíneos y el sistema nervioso.

Se han identificado más de 150 mutaciones en el gen ATP7A en personas con el síndrome de Menkes. Muchas de estas mutaciones eliminan parte del gen, lo que da lugar a una proteína acortada. Otras mutaciones insertan nucleótidos en el gen o cambian nucleótidos individuales. Todas estas mutaciones impiden la síntesis de una proteína funcional. Como resultado, se altera la absorción de cobre de los alimentos dando lugar a una deficiente distribución de cobre a las células del organismo. El cobre se acumula en algunos tejidos, tales como el intestino delgado y los riñones, mientras que el cerebro y otros tejidos tienen bajas concentraciones de cobre. El suministro disminuido de cobre puede reducir la actividad de numerosas enzimas que son necesarias para la estructura y función de los huesos, la piel, el pelo, los vasos sanguíneos, y el sistema nervioso.

El síndrome de Menkes es heredado con un patrón recesivo ligado al cromosoma X. El gen asociado con esta alteración se encuentra en el cromosoma X. En los varones, una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. En las mujeres, una mutación tendría que ocurrir en ambas copias del gen para causar la enfermedad. Debido a que es poco probable que las mujeres tengan dos copias alteradas de este gen, los varones se ven afectados por trastornos recesivos ligados al X con mucha más frecuencia que las mujeres. Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden pasar rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos. En aproximadamente un tercio de los casos, el síndrome de Menkes es causado por nuevas mutaciones en el gen ATP7A. Las personas con una nueva mutación no tienen un historial de la enfermedad en su familia. 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con el síndrome de Menkes, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen ATP7A, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).