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Johanson-Blizzard, Síndrome de …, (Johanson-Blizzard Syndrome) – Gen UBR1.

El síndrome de Johanson-Blizzard (JBS) es una enfermedad caracterizada por retraso del crecimiento, retraso mental y rasgos dismórficos variables, incluyendo aplasia o hipoplasia de las aletas nasales, patrones de vello anormales o defectos del cuero cabelludo, y oligodoncia. Otras características incluyen el hipotiroidismo, pérdida auditiva neurosensorial, ano imperforado, e insuficiencia pancreática exocrina.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen UBR1, situado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q13). Este gen, codifica una ubiquitina E3 ligasa de la vía del N-terminal, una vía proteolítica dependiente de ubiquitina. Esta proteína se une a las proteínas que llevan residuos específicos N-terminal que se  están desestabilizando, con miras a su ubiquitinación y posterior degradación. Además, pueden estar implicadas en la homeostasis de páncreas. Se considera que el gen UBR1, desempeña un papel crítico en el desarrollo y mantenimiento de las células acinares.

Las mutaciones en el gen de UBR1 alteran, interrumpen o impiden la síntesis de ubiquitina ligasa, lo que conduce a la codificación de una proteína no funcional o parcialmente funcional. La deficiencia de la proteína UBR1 funcional, provoca la alteración de las células acinares pancreáticas, así como otros órganos. Estos cambios que conducen a la destrucción de tejido acinar, que puede comenzar en el útero, dan lugar al desarrollo de la insuficiencia pancreática exocrina y a la infiltración grasa del páncreas.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con síndrome de Johanson-Blizzard (JBS), mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen UBR1, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).