Ictiosis vulgaris-Ictiosis simple  (Ichthyosis vulgaris-Ichthyosis simplex) – Gen FLG.

La ictiosis engloba un grupo de enfermedades de la piel, que se caracterizan por una cornificación (acumulación excesiva de grandes cantidades de escamas o células muertas) en la capa superior de la piel. La ictiosis vulgar se caracteriza por una hiperqueratosis leve y una ausencia o disminución en la epidermis de los gránulos de queratohialina y de la profilagrina, que son proteínas con un papel importante en la cornificación normal.

Muchos individuos con ictiosis presentan la piel oscurecida y aspera, con grandes escamas separadas por grietas profundas. Otros, presentan una piel sumamente frágil, ampollosa, que puede desprenderse con facilidad. Esta piel seca y rígida, hace que cualquier movimiento resulte incómodo, ya que puede provocar que la piel se agriete y se rompa. Incluso el engrosamiento excesivo de la planta de los pies, hace que sea difícil caminar, al igual que el agrietamiento de la piel de los dedos de las manos, puede conllevar que las tareas más simples se vuelvan difíciles y dolorosas. En general, estos signos y síntomas son más evidentes en el abdomen inferior, los brazos y las piernas. Además, pueden tener otros efectos como tirantez de los párpados, labios, problemas en el crecimiento del cabello y problemas psicomotores. Otros síntomas adicionales pueden incluir con frecuencia asma. La gravedad de la ictiosis oscila desde una sequedad leve, aunque molesta, a una sequedad intensa con descamación que puede llegar a ser desfigurante.

Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen FLG, situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21.3). Este gen, codifica una proteína de filamento intermedio asociado que agrega los filamentos intermedios de queratina en la epidermis. Se sintetiza inicialmente como un precursor de poliproteína, profilagrina (que consta de varias unidades de filagrina de 324 aminoácidos cada uno), que se localiza en los gránulos de queratohialina, y posteriormente se procesa proteolíticamente en moléculas funcionales de filagrina individuales.

Se han identificado varias mutaciones en el gen FLG, en las personas con ictiosis vulgar. Las mutaciones en el gen provocan una pérdida de la proteína filagrina. Una mutación en homocigosis, R501X, cerca del inicio de la repetición 1 en el exón 3 del gen FLG y una segunda mutación, 2282del4, en el exón 3 del gen FLG, detienen la traducción de proteínas dentro de la primera repetición filagrina. Otras mutaciones identificadas son S2554X y 3321delA.  

La forma más común de la ictiosis se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para dar lugar a la alteración.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con ictiosis vulgaris, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen FLG, y su posterior secuenciación.

 

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).