Deficiencia de factor X de la coagulación (Factor X deficiency) – Gen F10.

La deficiencia del factor X es una alteración de la coagulación sanguínea, poco común, que varía en gravedad entre los individuos afectados. Los signos y síntomas de esta enfermedad pueden comenzar a cualquier edad, aunque los casos más graves se manifiestan en la infancia. Con frecuencia, la deficiencia de factor X provoca hemorragias nasales, hematomas cutáneos, hemorragias subcutáneas, sangrado de las encías, hematuria, hemartrosis, así como  sangrado excesivo o prolongado después de una cirugía o un traumatismo. Las mujeres con deficiencia de factor X pueden tener menorragia o hemorragia excesiva durante el parto, y pueden tener un mayor riesgo de aborto involuntario. Los individuos afectados por una deficiencia de factor X intensa tienen un mayor riesgo de hemorragia intracraneal, hemorragia pulmonar y hemorragia en el tracto gastrointestinal, que pueden ser letales.

Este proceso es debido a mutaciones en le gen F10, situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q34). Este gen, codifica una proteína denominada factor de coagulación X,  involucrada en el sistema de coagulación sanguínea. El factor de coagulación X se codifica  principalmente en las células hepáticas. La proteína circula en el torrente sanguíneo en una forma inactiva hasta que el sistema de coagulación se activa por una lesión que daña los vasos sanguíneos. Cuando se activa el factor de coagulación X, interactúa con otros factores de coagulación para convertir la  proteína de la coagulación protrombina, a su forma activa, trombina. A su vez, la trombina convierte la proteína fibrinógeno en fibrina, que es la matriz  que genera los coágulos sanguíneos.

Se han identificado al menos 130 mutaciones en el gen F10 que dan lugar a la  deficiencia del factor X. Algunas mutaciones reducen la cantidad de factor de coagulación X en el torrente sanguíneo, dando lugar a una forma de la enfermedad denominada deficiencia del factor X tipo I. Otras mutaciones en el gen F10 alteran la codificación de la proteína dando lugar a una proteína de factor de coagulación X con una función deteriorada, lo que impide la coagulación normal de la sangre.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con deficiencia del factor X, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen F10, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).