Encondromatosis multiple tipo Ollier (Enchondromatosis multiple Ollier type) – Gen PTH1R.           

La encondromatosis múltiple, es una alteración rara caracterizada por la presencia de múltiples encondromas con una distribución asimétrica. Los encondromas son tumores cartilaginosos intraóseos comunes, normalmente benignos, que se desarrollan en puntos cercanos a la placa epifisaria de crecimiento del cartílago. Pueden presentarse como lesiones solitarias o como lesiones múltiples.

Los signos y síntomas asociados a la enfermedad incluyen malformaciones esqueléticas, discrepancia en la longitud de las extremidades y riesgo potencial de malignización a condrosarcoma. El fémur, tibia e íleo son los huesos afectados con más  frecuencia seguidos de las falanges, metacarpianos y metatarsianos. Con menor frecuencia la lesión afecta a los huesos faciales, cráneo, columna, carpo y tarso.

En la mayoría de los casos, este proceso es debido a mutaciones en el gen PTHR1, situado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p22-p21.1), que codifica una proteína de la  familia 2 de receptores acoplados a proteínas G. Esta proteína es un receptor para la hormona paratiroidea (PTH) y PTHLH. La actividad de este receptor está mediada por proteínas G que activan la adenilatociclasa y también un sistema de fosfatidilinositol-calcio.

Las mutaciones en este gen, alteran la afinidad del receptor. Se cree que la presencia de las mutaciones en el gen PTHR1 puede no ser suficiente, por si sola, para inducir el desarrollo de encondromas y que una combinación de hechos genéticos, la línea germinal y/o somáticas, son necesarios para el desarrollo de los encondromas. 

La mayoría de los casos de enfermedad han sido esporádicos. En el resto de casos, se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula debe tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad. 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con encondromatosis múltiple, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen PTHR1 y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).