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Distrofia miotónica tipo 2 (Myotonic dystrophy type 2) – Gen CNBP.

La distrofia miotónica es parte de un grupo de alteraciones hereditarias denominadas  distrofias musculares. La distrofia miotónica es la forma más frecuente de distrofia muscular que comienza en la edad adulta, y se caracteriza por una debilidad muscular progresiva. Con frecuencia, las personas afectadas tienen miotonía y no son capaces de relajar ciertos músculos después de su uso. Además, las personas afectadas pueden tener dificultad para hablar.

Otros signos y síntomas de la distrofia miotónica incluyen cataratas, defectos de la conducción cardíaca, así como calvicie precoz e infertilidad en los varones. Con frecuencia, estas características se desarrollan alrededor de los 20 y 30 años de edad, aunque pueden manifestarse a cualquier edad. La gravedad de la enfermedad varía ampliamente entre las personas afectadas, incluso entre miembros de una misma familia. Los signos y síntomas de la distrofia miotónica tipo 2 tienden a ser más leves que los del tipo 1. La debilidad muscular en el tipo 2 implica sobre todo los músculos del cuello, los hombros, los codos y las caderas.

La distrofia miotónica tipo 2 es debida a mutaciones en el gen CNBP, situado en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21). Este gen, codifica una proteína de tipo CCHC ligada a  zinc, denominada proteína de unión a ácido nucleico. Esta proteína contiene siete regiones (dominios de zinc), que es probable que se adjunten a sitios específicos en el ADN y en el ARN. La proteína CNBP se encuentra en muchos de los tejidos del organismo, pero es más abundante en el corazón y en los músculos esqueléticos. Aunque la función exacta de esta proteína no está clara, parece regular la actividad de otros genes. Esta proteína es necesaria para el desarrollo embrionario normal. Una región del gen CNBP contiene un segmento de cuatro nucleótidos que se repite varias veces. Esta secuencia  (CCTG), se denomina  repetición tetranucleotídica. En la mayoría de las personas, la secuencia CCTG se repite menos de 26 veces.

Las mutaciones en el gen CNBP aumentan el tamaño del segmento repetido de CCTG en el gen. Las personas con distrofia miotónica tipo 2 tienen de 75 a más de 11.000  repeticiones CCTG. El gen CNBP mutado codifica una versión alterada del ARN mensajero, que dirige la síntesis proteínas. Se ha detectado que las proteínas sintetizadas bajo la dirección de moléculas alteradas de ARN mensajero forman grumos en el interior de la célula e interfieren con la codificación de muchas otras proteínas. Estos cambios impiden que las células musculares y las células en otros tejidos funcionen correctamente, lo que lleva a la debilidad muscular y las otras características de la distrofia miotónica tipo 2.

La distrofia miotónica tipo 2 se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para que se exprese la enfermedad. En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un padre con la alteración.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con distrofia miotónica tipo 2, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del  gen CNBP, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).