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Distrofia macular corneal tipos 1 y 2 (Macular dystrophy corneal type 1 and 2) – Gen CHST6.

La distrofia macular corneal una enfermedad ocular caracterizada por la progresiva opacificación corneal bilateral, y la reducción de la sensibilidad corneal. El inicio se produce en la primera década, por lo general entre los 5 y 9 años de edad. En la mayoría de las personas afectadas se producen episodios dolorosos con fotofobia, sensación de cuerpo extraño y erosiones recurrentes. La enfermedad es debida a la deposición de un sulfato de queratán no-sulfatado tanto dentro del espacio intracelular (dentro de los queratocitos y células endoteliales) como en el estroma cornealextracelular. Esta alteración se divide en los tipos I, IA y II en función de los análisis de la normalidad sulfatado, o antigénica, las concentraciones  de sulfato queratán en suero y la evaluación inmunohistoquímica de la córnea. Los individuos con los tipos I y IA de la distrofia macular corneal tienen concentraciones séricas detectables de sulfato de queratán antigénicas, mientras que los de tipo II tienen concentraciones normales o bajas.

La distrofia macular corneal es debida a mutaciones en el gen CHST6, situado en el brazo largo del cromosoma 16 (16q22). La proteína codificada por este gen es una enzima que cataliza la transferencia de un grupo sulfato a los residuos de GlcNAc de queratán. El sulfato de queratán juega un papel central en el mantenimiento de la transparencia corneal.

Se han identificado mutaciones homocigotas de sentido erróneo en el gen CHST6 en las personas con distrofia macular corneal tipo I, mientras que las mutaciones en el gen CHST6 en personas con el tipo II muestran una gran deleción y sustitución en la región aguas arriba del gen CHST6. La única mutación sin sentido para el tipo II es Cys-50, que es heterocigótica con una sustitución en la región proximal en el otro alelo de CHST6. Las mutaciones en el gen provocan la inactivación de la enzima o dan lugar a la pérdida de la función de la sulfa-transferasa corneal.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con distrofia macular corneal, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen CHST6, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).