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Aciduria orótica, Síndrome de … (Orotic aciduria Syndrome) - Gen UMPS

La aciduria orótica es un proceso caracterizado por la presencia de anemia megaloblástica y cristaluria de ácido orótico, asociado con frecuencia con un cierto grado de discapacidad física e intelectual. Estas características responden a la terapia sustitutiva con pirimidina, y la mayoría de los casos tienen un buen pronóstico. Una minoría de los casos padecen otras anomalías, como malformaciones congénitas y deficiencias inmunológicas, que pueden alterar el pronóstico. Las características fenotípicas de la aciduria orótica son anemia megaloblástica, que no responde a la terapia con vitamina B12 y ácido fólico, con microcitosis hipocrómica, que persiste con la administración de hierro o piridoxina;  cantidades elevadas de ácido orótico en la orina, que se corrigen con la administración de ácido uridílico y ácido citidílico.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen UMPS, situado en el brazo largo del cromosoma 3 (3q13). Este gen, codifica una uridina 5'-monofosfato sintasa, un enzima bifuncional que posee dos actividades: orotato-fosforribosiltransferasa (OPRT) y OMP-descarboxilasa (ODC). La primera reacción metabólica se lleva a cabo por el enzima orotato fosforribosiltransferasa, que convierte el ácido orótico en orotidina-5'-monofosfato. Posteriormente, el enzima OMP-descarboxilasa que convierte la orotidina-5'-monofosfato en monofosfato de uridina. Su función la ejercen en las dos últimas etapas de la biosíntesis de uridina monofosfato (UMP).

La aciduria orótica se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con el síndrome de aciduria orótico, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen UMPS, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).