VACTERL, Asociación …, (VACTERL association)

La asociación VACTERL es una asociación de malformidades congénitas que afecta a muchos sistemas del organismo e implica, al menos, la presencia de tres de los siguientes signos: defectos vertebrales, atresia anal, defectos cardíacos, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y anomalías de las extremidades. Aunque algunas personas afectadas pueden tener anomalías adicionales, éstas no se encuentran entre los rasgos característicos de la enfermedad.

Los defectos en las vértebras están presentes en un 60% a 80% de las personas con la enfermedad. Estos defectos pueden incluir vértebras deformes, vértebras fusionadas, así como la ausencia de vértebras o vértebras extra. En algunas personas, los problemas de columna requieren cirugía o dan lugar a problemas de salud, tales como dolor de espalda de diversa gravedad, durante toda la vida. Entre el 60% y el 90% de los individuos presenta atresia anal, que puede estar acompañada por anomalías genitourinarias. Entre el 40% y el 80% de los individuos con la enfermedad presentan defectos cardíacos que pueden variar en intensidad o gravedad, pudiendo no provocar problemas de salud o pudiendo amenazar la vida. Por otro lado, entre el 50% y el 80% de las personas con asociación VACTERL tiene una fístula traqueo-esofágica que puede causar problemas con la respiración y la alimentación y que, por lo general, requiere corrección quirúrgica en la infancia. Otras característica común es la presencia de anomalías renales. Estas anomalías se producen en el 50% al 80% de los individuos afectados y pueden incluir la ausencia de uno o ambos riñones, o la deformidad de los riñones, lo que afecta a la función renal y al desarrollo anormal. Por su parte, las anomalías de las extremidades se observan entre el 40% y el 50% de las personas con la enfermedad, y pueden incluir pulgares mal desarrollados o ausentes, o manos y antebrazos subdesarrollados.

Algunas de las características de la asociación VACTERL pueden ser sutiles y no son identificadas hasta finales de la infancia o hasta la edad adulta, por lo que el diagnóstico de esta enfermedad puede ser difícil.

La asociación VACTERL es una enfermedad compleja que puede tener diferentes causas en diferentes personas. En algunas personas, es probable que la enfermedad sea debida a la interacción de múltiples factores genéticos y ambientales. Algunas de las posibles influencias genéticas y ambientales han sido identificadas y están siendo estudiadas. Las anomalías en el desarrollo, características de la enfermedad, se producen antes del nacimiento. La interrupción en el desarrollo fetal que provoca la enfermedad probablemente ocurre a principios del desarrollo, dando lugar a defectos de nacimiento que afectan a varios sistemas.

La mayoría de los casos de asociación VACTERL son esporádicos, lo que significa que tienen lugar en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. En raras ocasiones, las familias tienen múltiples personas afectadas con la asociación VACTERL. Unos pocos individuos afectados tienen familiares con una o dos características, pero no se consideran signos suficientes para ser diagnosticados con la enfermedad. Con frecuencia, en estas familias, las características de la asociación VACTERL no tienen un patrón claro de herencia. Es probable que múltiples factores genéticos y ambientales estén involucrados en la determinación del riesgo de desarrollar esta enfermedad y su gravedad.