Tay-Sachs, Enfermedad de ..., (Tay-Sachs disease) - Gen HEXA. 

La enfermedad de Tay-Sachs es una alteración hereditaria poco común que destruye progresivamente las neuronas en el cerebro y la médula espinal.

La forma más común de la enfermedad de Tay-Sachs se hace evidente en la infancia. Los niños con este trastorno parecen generalmente normales hasta la edad de 3 a 6 meses, cuando se ralentiza su desarrollo y se debilitan los músculos que se usan para el movimiento. Los niños afectados pierden habilidades motoras tales como girar, sentarse y gatear. También desarrollan una reacción de sobresalto exagerada a los ruidos fuertes. A medida que la enfermedad progresa, los niños esta enfermedad experimentan convulsiones, pérdida de la visión y la audición, retraso mental y parálisis. Una anomalía ocular con un punto color rojo cereza, también es característico de este trastorno. Los niños con esta forma infantil grave de la enfermedad no viven más allá de la primera infancia.

Existen otras formas raras de la enfermedad que se manifiestan de manera más tardía. Los signos y síntomas pueden aparecer en la infancia, la adolescencia, o edad adulta y son por lo general más leves que los que se observan con la forma infantil. Los rasgos característicos incluyen debilidad muscular, ataxia y otros problemas con el movimiento, problemas del habla, y la enfermedad mental.

La enfermedad de Tay-Sachs se debe a mutaciones en el gen HEXA, situado  en el brazo largo (q) del cromosoma 15 en la posición 24,1 (15q24.1). Este gen codifica una enzima llamada beta-hexosaminidasa A, que desempeña un papel crítico en el cerebro y la médula espinal. Esta enzima se encuentra en los lisosomas. Dentro de los lisosomas, la enzima beta-hexosaminidasa A ayuda a descomponer una sustancia grasa llamada GM2 gangliósidos.

Se han encontrado más de 120 mutaciones en el gen HEXA causantes de la enfermedad de Tay-Sachs. Las mutaciones en el gen HEXA interrumpen la actividad de beta-hexosaminidasa A, que evita que la enzima descomponga gangliósido GM2. Como resultado, esta sustancia se acumula a niveles tóxicos, en particular en las neuronas en el cerebro y la médula espinal, provocando la destrucción de las neuronas.

Esta enfermedad se hereda en un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula debe tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad. 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con la enfermedad de Tay-Sachs, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen HEXA, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).