Nistagmus infantil ligado a X (X-linked infantile nystagmus) – Gen FRMD7. 

El nistagmus infantil ligado a X es una alteración caracterizada por movimientos oculares anormales. En las personas con esta alteración, el nistagmus se presenta al nacer o se desarrolla dentro de los seis primeros meses de vida. Los movimientos oculares anormales pueden empeorar cuando la persona afectada se siente ansiosa o intenta fijar la mirada directamente a un objeto. La gravedad de nistagmus varía, incluso entre las personas afectadas dentro de la misma familia.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen FRMD7, situado en el brazo largo del cromosoma X (Xq26.2), que codifica una proteína cuya función exacta se desconoce. Esta proteína se encuentra en muchos tejidos, pero es más abundante en las áreas del cerebro que controlan el movimiento ocular (por ejemplo, el mesencéfalo y el cerebelo) y en la retina y probablemente juegue un papel en el desarrollo de las células nerviosas en estas áreas del cerebro y la retina.

Se han identificado más de 35 mutaciones en el gen FRMD7 causantes de nistagmus infantil ligado al cromosoma X. La mayoría de estas mutaciones cambian aminoácidos en la proteína. Las mutaciones en el gen conducen a la síntesis de una proteína que es inestable y que no pueden realizar su función normal. Se cree que la falta de proteínas funcionales interrumpe el desarrollo de las células nerviosas de la retina y las áreas del cerebro que controlan el movimiento ocular. Es probable que el desarrollo anormal de estas células nerviosas cause los movimientos involuntarios de lado a lado del ojo que son característicos de la enfermedad.

El nistagmus infantil se hereda con un patrón ligado al cromosoma X. Una enfermedad se considera ligada al cromosoma X, si el gen mutado que causa el trastorno se encuentra en el cromosoma X. En los varones, una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. En las mujeres, una copia alterada del gen en cada célula puede causar la enfermedad, aunque las mujeres afectadas expresan síntomas menos intensos que los varones afectados. Aproximadamente la mitad de las mujeres con sólo una copia alterada del gen FRMD7 en cada célula no tienen síntomas de esta enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con nistagmo infantil ligado a X, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen FRMD7, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).