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Nefrótico tipo 5, con o sin anomalías oculares, Síndrome … (Nephrotic syndrome, Type 5, with or without ocular abnormalities) – Gen LAMB2.

El síndrome nefrótico de tipo 5 es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por un inicio muy precoz de la insuficiencia renal progresiva.

Se manifiesta como proteinuria con edema consecutivo de comienzo en el periodo fetal intrauterino o en los primeros 3 meses de vida. Un subgrupo de pacientes puede desarrollar anomalías oculares leves, como la miopía, nistagmus y estrabismo. Otros signos y síntomas de la enfermedad incluyen glomeruloesclerosis focal y segmentaria con anomalías de la membrana basal glomerular. Un subgrupo de pacientes puede desarrollar anomalías oculares leves, como la miopía, nistagmus y estrabismo.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen LAMB2, situado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21), que codifica la B2 laminina, un componente de la membrana basal glomerular y de otras membranas basales. La B2 laminina es esencial para la estructura y  estabilidad de las proyecciones basales del podocito, que también se encuentran en otros órganos, como en algunas estructuras oculares (cristalino, cápsula, músculos intraoculares, retina), en las membranas basales arteriales sinápticas perineurales e incluso en ciertas regiones del cerebro y la unión neuromuscular. Se cree que la laminina intervendría en la unión, la migración y la organización de las células en los tejidos durante el desarrollo embrionario mediante la interacción con otros componentes de la matriz extracelular.

Se han identificado diferentes mutaciones en el gen LAMB2 causantes del síndrome nefrótico de tipo 5. Mientras algunas mutaciones son predictivas de pérdida completa de la función de la B2 laminina, otras provocan un espectro menos grave, por lo que se ha planteado que el espectro fenotípico de las alteraciones asociadas a las mutaciones de LAMB2 es más amplio de lo que se había pensado y que las formas más leves, no letales, pueden estar asociadas a mutaciones que retienen alguna función residual. Estos cambios son los responsables de las anomalías renales y oculares

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula debe tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con síndrome nefrótico de tipo 5, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen LAMB2, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).