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Nefropatía hiperuricémica asociada a uromodulina (Uromodulin-associated kidney disease) – Gen UMOD. 

La nefropatía hiperuricémica asociada a uromodulina, o enfermedad renal asociada a Uromodulina, es una enfermedad hereditaria que afecta a los riñones. Los signos y síntomas de esta enfermedad varían, incluso entre miembros de una misma familia.

Muchos individuos con la enfermedad presentan concentraciones elevadas de ácido úrico, debido a que los riñones no pueden eliminar el ácido úrico de la sangre con eficacia. La  acumulación de ácido úrico puede causar gota. Los signos y síntomas de la gota asociados a la enfermedad pueden aparecer desde la adolescencia. Los riñones se vuelven menos capaces de filtrar los líquidos y productos de desecho del organismo y la alteración progresa, dando lugar a una insuficiencia renal. En general, los individuos con la enfermedad suelen requerir diálisis entre las edades de 30 y 70. En ocasiones, las personas afectadas tienen riñones pequeños o quistes renales.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen UMOD, situado en el brazo corto del cromosoma 16 (16p12.3). Este gen, codifica la proteína uromodulina, que es producida por los riñones y se elimina posteriormente del organismo a través de la orina. Se cree que la uromodulina puede proteger contra las infecciones del tracto urinario y ayudar a controlar la cantidad de agua en la orina.

Se han identificado más de 40 mutaciones en el gen UMOD causantes de nefropatía hiperuricémica asociada a uromodulina. La mayoría de estas mutaciones cambian los  aminoácidos que se encuentran en la uromodulina. Estas mutaciones alteran la estructura de la proteína, evitando su liberación de las células renales. La acumulación anormal de uromodulina puede desencadenar la apoptosis de las células renales, causando una enfermedad renal progresiva.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un padre con la alteración.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con nefropatía hiperuricémica asociada a uromodulina, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen UMOD, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).