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Carcinoma medular de tiroides familiar (Familial medullary thyroid carcinoma -FMTC-) - Gen RET

El carcinoma medular de tiroides familiar (FMTC) es la única neoplasia del tiroides que se desarrolla a partir de las células C de las glándulas tiroideas. En el 75% de los casos el carcinoma medular de tiroides se produce de forma esporádica y en el 25% restante es heredado con un patrón de herencia autosómico dominante y penetrancia prácticamente completa. Únicamente en el 20% de los casos de FMTC el carcinoma medular se presenta aislado. En el 80% restante de casos se combina la presencia del carcinoma medular con el desarrollo de tumores en otros órganos en el síndrome denominado Neoplasia Endocrina Múltiple de tipo 2 (MEN2), en el que se diferencian dos subtipos MEN2A y MEN2B –véase Neoplasia Endocrina Múltiple de Tipo 2 (MEN2) – gen RET.

La causa del FMTC es la presencia de mutaciones germinales activantes en el protooncogén RET, situado en el brazo largo del cromosoma 10 (10q11.2). Este gen codifica una proteína que participa en la señalización en el interior de las células. Esta proteína parece ser esencial para el normal desarrollo de varios tipos de células nerviosas, incluyendo las neuronas entéricas y el sistema nervioso autónomo. La proteína RET también es necesaria para el desarrollo normal del riñón y la espermatogénesis. Además, esta proteína interactúa con factores específicos en el exterior de la célula y recibe señales que ayudan a la célula a responder a su medio ambiente. Cuando las moléculas que estimulan el crecimiento y desarrollo se unen a la proteína, se desencadena una compleja cascada de reacciones químicas en el interior de la célula. Estas reacciones inducen a la célula a responder a su entorno, por ejemplo, dividiéndose o madurando.

La mayoría de las mutaciones responsables de los casos de FMTC sustituyen aminoácidos en la proteína codificada por el gen RET. Aproximadamente el 85% de estos cambios se localizan sobre los exones 10 y 11. Estas alteraciones facilitan la dimerización del receptor de forma independiente a la unión del ligando, generando la activación constitutiva del receptor.

El carcinoma medular de tiroides familiar (FMTC) se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para que se exprese la enfermedad. En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un progenitor con la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  concarcinoma medular de tiroides familiar (FMTC), mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen RET, y su posterior secuenciación.Dado que el 85% de las mutaciones asociadas a FMTC se encuentran en los exones 10 y 11 se recomienda iniciar el estudio por éstos, con la consiguiente reducción de tiempo y coste, y en caso negativo, proseguir por la secuenciación del resto de exones.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).