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Estomatocitosis hereditaria (Hereditary stomatocytosis) - Gen SLC4A1. 

La estomatocitosis hereditaria es una alteración caracterizada por la presencia de eritrocitos de forma anormal que se asemejan a una cavidad oral (estoma) y que conduce a anemia hemolítica. Los individuos afectados pueden presentar disnea, dolor torácico y abdominal.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen SLC4A1, situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21.31). Este gen, codifica una proteína conocida como intercambiador de aniones 1 (AE1). Esta proteína transporta aniones a través de las membranas celulares. En concreto, AE1 intercambia iones de cloruro con iones de bicarbonato. Sobre la base de esta función, AE1 se conoce como un intercambiador cloruro / bicarbonato (intercambiador  HCO3- / Cl-). La función principal de este intercambiador es mantener los niveles correctos de pH en el organismo.

Existen dos versiones de la proteína AE1 que difieren en su tamaño. La versión más corta se encuentra en las células renales especializadas, denominadas células-alfa intercaladas. Los túbulos renales reabsorben sustancias que son necesarias y eliminan las sustancias que no son necesarias por la orina. En las células, el intercambio de bicarbonato a través de la proteína AE1 permite que los ácidos sean liberados y eliminados por la orina. La versión más larga de AE1 se encuentra en los eritrocitos sanguíneos. Además de los iones de intercambio, la proteína AE1 se une a otras proteínas que componen el citoesqueleto de los eritrocitos, ayudando a mantener su estructura. En los eritrocitos, la proteína AE1 puede interactuar con otra proteína denominada glicoforina A, que ayuda a asegurar el traslado de AE1 a la ubicación correcta de la célula. La glicoforina A no se encuentra en las células renales.

Las mutaciones en el gen SLC4A1 dan lugar a una proteína AE1 anormal que permite que las moléculas cargadas positivamente con iones sodio (Na +) y potasio (K +) se filtren al exterior de la célula. Como consecuencia, los eritrocitos son inestables y se descomponen más rápidamente de lo habitual, lo que conduce a la anemia hemolítica y las características relacionadas.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para que se exprese la enfermedad. En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un padre con la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con estomatocitosis hereditaria, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen SLC4A1, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).