Displasia Checa (Czech dysplasia) – Gen COL2A1.

La displasia Checa es una enfermedad hereditaria que afecta la función articular y el desarrollo de los huesos. Las personas con esta enfermedad tienen osteoartritis que comienza generalmente en la adolescencia o a comienzos de la edad adulta. El dolor en las articulaciones afecta principalmente a las caderas, las rodillas, los hombros y la columna vertebral, lo que puede poner en peligro la movilidad. Con frecuencia, las personas con displasia Checa tienen los huesos de su tercer y cuarto dedo del pie cortos, lo que hace que los  dos primeros dedos parezcan inusualmente largos. Otros signos y síntomas de la enfermedad pueden incluir platispondilia, cifoescoliosis y pérdida progresiva de la audición.

Esta enfermedad es debida a una mutación en el gen COL2A1, situado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q13.11). Este gen, codifica un componente de colágeno de tipo II, denominado la cadena pro-alfa1 (II). Este tipo de colágeno se encuentra principalmente en el vítreo y en el cartílago. La mayoría del cartílago se convierte posteriormente en hueso. El colágeno de tipo II es esencial para el desarrollo normal de los huesos y otros tejidos conectivos que forman el marco de apoyo del organismo. El colágeno de tipo II es también parte del vítreo, el oído interno, y el núcleo pulposo.

La mutación del gen COL2A1 que da lugar a displasia Checa, reemplaza el aminoácido arginina por el aminoácido cisteína (Arg275Cys o R275C) en la cadena pro-alfa1 (II). Aunque el efecto de la mutación es desconocido, podría interferir con la capacidad de la cadena de colágeno para formar una molécula de procolágeno. Se necesitan moléculas de procolágeno para producir colágeno tipo II maduro. Una interrupción en la producción de colágeno de tipo II puede perjudicar el desarrollo del hueso y el cartílago, dando lugar a los signos y síntomas de la displasia Checa.

La displasia Checa se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen COL2A1 alterado en cada célula es suficiente para expresar la enfermedad. Todos los individuos conocidos con displasia Checa heredan la mutación de un padre con la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con displasia Checa, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen COL2A1, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).