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Displasia espondiloperiférica (Spondyloperipheral dysplasia) - Gen COL2A1.

La displasia espondiloperiférica es una enfermedad que afecta el crecimiento óseo y que se caracteriza por platispondilia y braquidactilia. Otras anomalías esqueléticas asociadas incluyen baja estatura, huesos largos de los brazos y las piernas más cortas, lordosis y pie zambo. Además, algunos individuos afectados tienen miopía, pérdida de audición y discapacidad intelectual.

Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen COL2A1, situado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q13.11). Este gen, codifica un componente de colágeno de tipo II, denominado la cadena pro-alfa1 (II). Este tipo de colágeno se encuentra principalmente en el vítreo y en el cartílago. La mayoría del cartílago se convierte posteriormente en hueso. El colágeno de tipo II es esencial para el desarrollo normal de los huesos y otros tejidos conectivos que forman el marco de apoyo del organismo. El colágeno de tipo II es también parte del vítreo, el oído interno, y el núcleo pulposo.

Se han identificado al menos 4 mutaciones en el gen COL2A1 en las personas con  displasia espondiloperiférica. Todas las mutaciones del gen COL2A1 asociadas con la enfermedad se producen en una región de la cadena pro-alfa1 (II) denominada el dominio C-propéptido. El dominio C-propéptido es necesario para que las cadenas pro-alfa1 (II) se unan  entre sí para formar el colágeno tipo II. Las mutaciones conducen a la codificación de una cadena pro-alfa1 (II) anormalmente corta que no se puede incorporar en las fibras de colágeno de tipo II. Como consecuencia, las células producen una cantidad reducida de colágeno de tipo II. En vez de formar moléculas de colágeno, las cadenas anormales pro-alfa1 (II) se acumulan en los condrocitos. Estos cambios alteran el desarrollo normal de los huesos, lo que resulta en las anomalías esqueléticas que se producen en la displasia espondiloperiférica.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para expresar la alteración.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con displasia espondiloperiférica, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen COL2A1, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).