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Macrozoospermia (Macrozoospermia) – Gen AURKC.

La macrozoospermia es una alteración que afecta sólo a los varones, caracterizada por un esperma anormal que provoca infertilidad. En los varones afectados, casi todas las células de esperma tienen cabezas anormalmente grandes y deformes. Normalmente, la cabeza de un espermatozoide contiene una copia de cada cromosoma. En los varones con macrozoospermia, la cabeza del espermatozoide contiene cromosomas adicionales, por lo general cuatro copias de cada uno en lugar de la habitual. Este material genético adicional genera un tamaño más grande de la cabeza de la célula de esperma. Además, en lugar de tener un flagelo por célula de esperma, los espermatozoides afectados tienen múltiples flagelos.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen AURKC, situado en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.43). Este gen, codifica la proteína aurora quinasa C. Esta proteína regula ciertos eventos durante la división celular, ayudando a las células que se dividen a separarse una de otra y asegurando que estas células contienen cada una un conjunto completo de cromosomas. La aurora quinasa C es más abundante en los testículos masculinos, donde regula la división de las células espermáticas, asegurando que cada nueva célula de esperma se divide correctamente y contiene una copia de cada cromosoma.

Se han descrito al menos 4 mutaciones en el gen AURKC responsables de macrozoospermia. Estos cambios genéticos conducen a la codificación de una proteína no funcional o una proteína que se descompone rápidamente. Una mutación frecuente en los varones de ascendencia norteafricana elimina un solo nucleótido del gen AURKC (144delC). La proteína codificada a partir del gen alterado es anormalmente corta y no funcional. La falta de aurora quinasa C bloquea la división celular en las células de esperma. Como consecuencia, los espermatozoides tienen cromosomas extras, por lo general cuatro copias de cada en lugar de la habitual. Este aumento en el número de cromosomas agranda la cabeza del espermatozoide y conduce a la presencia de múltiples flagelos. Debido al material genético adicional, si uno de estos espermatozoides alterados se combina con un óvulo, el embrión no se desarrolla o el embarazo conduce a aborto espontáneo.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con macrozoospermia, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen AURKC, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).