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Ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8) (Spinocerebellar ataxia type 8) – Gen ATXN8OS.

La ataxia espinocerebelosa es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de alteraciones del cerebelo en la que los individuos afectados muestran un deterioro progresivo de la coordinación locomotriz, disartria, y movimientos oculares no coordinados, debido a la degeneración del cerebelo con afectación variable del tronco del encéfalo y la médula espinal. 

La ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8) es una enfermedad neurodegenerativa causada por una expansión de repetición de trinucleótidos CTG / CAG en el gen ATXN8OS, situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q21). Este gen es una transcripción antisentido para el gen KLHL1. Probablemente la expansión interfiere con la función normal antisentido de esta transcripción. Una transcripción bidireccional en el locus SCA8 en el cromosoma 13q21 que implica tanto una repetición de trinucleótidos CTG ampliado en el gen ATXN8OS y una repetición complementaria CAG en el gen ATXN8. Estas variaciones dan lugar a la expresión de una transcripción de ARNm de expansión CUG y una proteína de poliglutamina, respectivamente, lo que sugiere una ganancia de función tóxica tanto en la proteína como en los niveles de ARN. Con frecuencia, este defecto molecular se denomina expansión de la repetición del "CTG CAG*”, en referencia a los pares de bases complementarias de los genes ATXN8OS y ATXN8, leyendo del extremo 5´ al extremo 3´.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para que se exprese la enfermedad. 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8), mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen  ATXN8OS, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).