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Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa (Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency) – Gen AMACR.

La deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa (AMACR) es una enfermedad que provoca una variedad de problemas neurológicos que comienzan en la edad adulta y empeoran lentamente. Las personas afectadas pueden presentar deterioro cognitivo, convulsiones y migrañas. También pueden tener episodios agudos de encefalopatía similares a un accidente cerebrovascular, que implican alteración de la conciencia y lesiones en el cerebro. Otras características de la deficiencia de AMACR pueden incluir neuropatía sensoriomotora, espasticidad y ataxia. Además, pueden producirse problemas de visión provocados ??por el deterioro de la retina.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen AMACR, situado en el brazo corto del cromosoma 5 (5p13). Este gen, codifica la enzima alfa-metilacil-CoA racemasa (AMACR). Esta enzima se encuentra en las mitocondrias y en los peroxisomas. Los peroxisomas contienen una variedad de enzimas que descomponen muchas sustancias diferentes, incluyendo ácidos grasos y ciertos compuestos tóxicos. También son importantes para la síntesis de lípidos que se utiliza en la digestión y en el sistema nervioso. En los peroxisomas, la enzima AMACR desempeña un papel en la descomposición de ácido pristánico, que proviene de la carne y los productos lácteos en la dieta. En las mitocondrias, se cree que AMACR ayuda a descomponer aún más, las moléculas derivadas del ácido pristánico.

La mayoría de los individuos con deficiencia de AMACR tienen una mutación en el gen AMACR que sustituye el aminoácido serina por el aminoácido prolina en la posición 52 en la secuencia de la enzima (Ser52Pro o S52P). Esta mutación da lugar a una deficiencia de la enzima funcional. La deficiencia de la enzima provoca la acumulación de ácido pristánico en la sangre. Sin embargo, no está claro cómo esta acumulación se relaciona con los signos y síntomas específicos de la deficiencia de AMACR.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa (AMACR), mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen AMACR, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).