Deficiencia del factor I del complemento (Complement factor I deficiency) – Gen CFI.
La deficiencia del factor I del complemento es una alteración que afecta el sistema inmunológico. Las personas afectadas son propensas a infecciones recurrentes, como las infecciones del tracto respiratorio superior, los oídos, la piel y las vías urinarias. También pueden contraer infecciones más graves como la neumonía, la meningitis y la sepsis, que puede ser potencialmente mortales.Algunas personas afectadas tienen una alteración renal denominada glomerulonefritis con depósitos de C3 aislados. Además, la deficiencia del factor I del complemento también puede estar asociada con alteraciones autoinmunes tales como la artritis reumatoide o el lupus eritematoso sistémico (LES).
Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen CFI, situado en el brazo largo del cromosoma 4 (4q25). Este gen, codifica una proteína denominada factor I del sistema del complemento, que ayuda a regular una parte de la respuesta inmunitaria del organismo. El sistema del complemento es un grupo de proteínas que actúan juntas ante invasores extraños (tales como bacterias y virus), desencadenando la inflamación y eliminando los desechos de células y tejidos. Este sistema debe ser regulado cuidadosamente con el fin de que se dirija únicamente frente a los elementos no deseados y no ataque a las células sanas del organismo. El factor I del complemento y varias proteínas relacionadas protegen las células sanas mediante la inactivación del sistema del complemento cuando no se necesita.
Se han identificado al menos 10 mutaciones en el gen CFI en personas con deficiencia de factor I del complemento.Las mutaciones en el gen CFI dan lugar a un factor I del complemento anormal, no funcional o a su ausencia. La deficiencia de esta proteína funcional provoca la activación incontrolada del sistema del complemento. Esta actividad no regulada del sistema del complemento disminuye las concentraciones de otra proteína denominada complemento C3, lo que reduce la capacidad del sistema inmunológico para combatir las infecciones. Además, el sistema inmunológico puede funcionar de manera incorrecta y atacar a sus propios tejidos, dando lugar a alteraciones autoinmunes.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con deficiencia del factor I del complemento, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen CFI, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).