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Moebius, Síndrome …, (Moebius syndrome)

           

El síndrome de Moebius es una entidad neurológica congénita que afecta principalmente a los músculos que controlan la expresión facial y el movimiento de los ojos.  La debilidad o parálisis de los músculos faciales es una de las características más frecuentes del síndrome de Moebius. Los individuos afectados carecen de expresiones faciales, por lo  que no pueden sonreír, fruncir el ceño o elevar sus cejas. La debilidad muscular también provoca problemas con la alimentación que se manifiestan a comienzos de la infancia.

Muchas personas con el síndrome de Moebius nacen con micrognatia y microstomía,  con una lengua corta y con forma poco habitual y, paladar hendido. Estas anomalías contribuyen a los problemas con el habla que se producen en muchos niños con síndrome de Moebius. También son frecuentes las anomalías dentales, incluyendo la ausencia de dientes o dientes mal alineados. El síndrome de Moebius también afecta a los músculos que controlan el movimiento del ojo hacia atrás y hacia adelante. Las personas afectadas deben mover su cabeza de un lado a otro para leer o seguir el movimiento de los objetos. Además, estos individuos tienen dificultades para mantener el contacto visual, y estrabismo. Además, los párpados no pueden cerrarse completamente, lo que puede provocar sequedad ocular e irritación.

Otras características del síndrome de Moebius pueden incluir anomalías en los huesos de las manos y pies, hipotonía, pérdida de la audición y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras. Algunos estudios han sugerido que los niños con síndrome de Moebius son más propensos que los niños no afectados a tener características del espectro autista, si bien estudios recientes han cuestionado esta asociación. Debido a que las personas con síndrome de Moebius tienen dificultades con el contacto visual y la voz debido a sus diferencias físicas, las alteraciones del espectro autista pueden ser difíciles de diagnosticar en estos individuos. El síndrome de Moebius también puede estar asociado con un riesgo algo mayor de discapacidad intelectual; sin embargo, los individuos más afectados tienen una inteligencia normal.

Las causas del síndrome de Moebius se desconocen, aunque la enfermedad probablemente se debe a una combinación de factores ambientales y genéticos. Se está trabajando para identificar y describir los genes específicos relacionados con este proceso. Específicamente, parece estar asociado con cambios particulares en las regiones de los cromosomas 3, 10, o 13 en algunas familias. Ciertos fármacos que se toman durante el embarazo y el abuso de drogas como la cocaína, también pueden ser factores de riesgo del síndrome de Moebius.

Muchos de los signos y síntomas del síndrome de Moebius son debidos a la ausencia o falta de desarrollo de los nervios craneales VI y VII. Estos nervios, que emergen del tronco cerebral en la parte posterior del cerebro, controlan el movimiento de los ojos y las expresiones faciales. El síndrome también puede afectar a otros nervios craneales que son importantes para el habla, la masticación y la deglución. El desarrollo anormal de los nervios craneales da lugar a la debilidad muscular o parálisis facial que es característica del síndrome de Moebius. Algunos investigadores especulan que el síndrome de Moebius puede ser debido a cambios en el flujo sanguíneo hacia el tronco cerebral durante las primeras etapas del desarrollo embrionario. Sin embargo, no está claro lo que provoca estos cambios y por qué se interrumpen específicamente el desarrollo de los nervios craneales VI y VII.

La mayoría de los casos de síndrome de Moebius son esporádicos, lo que significa que se producen en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. Un pequeño porcentaje de todos los casos se ha descrito en las familias; sin embargo, el síndrome no tiene un patrón claro de herencia.