Poland, Síndrome de …, (Poland syndrome)
El síndrome de Poland es un proceso en el cual los individuos afectados nacen con músculos ausentes o subdesarrollados en un lado del organismo, dando lugar a alteraciones que pueden afectar el tórax, el hombro, el brazo y la mano. El alcance y la gravedad de las anomalías varían de unos individuos afectados a otros.
En las personas con síndrome de Poland suele estar ausente el pectoral mayor. En los individuos más afectados, la parte ausente es la gran sección del músculo que normalmente se extiende desde la parte superior del brazo hasta el esternón. La anomalía del músculo pectoral mayor puede hacer que el pecho aparezca cóncavo. En algunos casos, pueden estar ausentes o subdesarrollados músculos adicionales en el lado afectado del torso, incluyendo los músculos de la pared torácica, lateral y el hombro. También puede haber anomalías en la caja torácica, como costillas más cortas y notables debido a la menor grasa subcutánea. También pueden desarrollarse anomalías en el pecho y el pezón y, el pelo axilar puede ser escaso o de distribución anormal. En la mayoría de los casos, las anomalías en la zona del pecho no provocan problemas de salud o afectan al movimiento.
Muchas personas con el síndrome de Poland tienen anomalías de la mano en el lado afectado, incluyendo normalmente braquidactilia, dedos vestigiales subdesarrollados y sindactilia. Esta combinación de anomalías de la mano se denomina simbraquidactilia. Algunas personas afectadas tienen sólo una o dos de estas características, o tienen una anomalía leve de manos que es apenas perceptible. El radio y cúbito se acortan en algunas personas con síndrome de Poland, pero esta reducción también puede ser difícil de detectar. Los casos leves del síndrome de Poland sin la participación de la mano pueden no ser evidentes hasta la pubertad, cuando se hace más manifiesta la asimetría entre los dos lados del tórax. Por el contrario, los individuos muy afectados padecen anomalías del tórax, la mano, o ambas, que son evidentes en el nacimiento. En casos raros, las personas muy afectadas tienen anomalías de los órganos internos como dextrocardia, en la que un pulmón o un riñón o el corazón tienen una situación anormal situándose en el lado derecho del tórax. En raras ocasiones, las anomalías en el tórax y la mano ocurren en ambos lados del organismo; sin embargo, no está claro si esta afección es una variante del síndrome de Poland o una entidad diferente.
La causa del síndrome de Poland se desconoce. Se cree que puede ser debido a una interrupción del flujo sanguíneo durante el desarrollo antes del nacimiento, que ocurriría aproximadamente a la sexta semana del desarrollo embrionario y afecta a los vasos sanguíneos que se convertirán en la arteria subclavia y las arterias vertebrales a cada lado del organismo. Las arterias normalmente suministran sangre a los tejidos embrionarios que dan origen a la pared del tórax y la mano en sus respectivos lados. Las variaciones en el sitio y la extensión de la interrupción pueden explicar la variedad de signos y síntomas que se producen en el síndrome de Poland. La anomalía de la cresta ectodérmica apical, que ayuda a desarrollo directo de las extremidades, también puede estar involucrada en este proceso. En casos raros, se cree que el síndrome de Poland es debido a un cambio genético que puede ser transmitido de padres a hijos, pero no se han identificado genes relacionados.
La mayoría de los casos de síndrome de Poland son esporádicos, lo que significa que no se heredan y se producen en personas sin antecedentes de la enfermedad en sus familias. En raras ocasiones, esta entidad se transmite de generación en generación en las familias. En estas familias el proceso parece heredarse con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia de un gen alterado en cada célula es suficiente para expresar el proceso, aunque no se han identificado genes asociados.