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Discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1 (SYNGAP1-related intellectual disability) - Gen SYNGAP1           

La discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1 es una alteración neurológica caracterizada por una discapacidad intelectual que varía de moderada a grave y que es evidente en la primera infancia. Los primeros signos incluyen generalmente un retraso en el desarrollo del lenguaje y de las habilidades motoras, tales como sentarse, levantarse y caminar. Muchas personas afectadas manifiestan hipotonía, regresión del desarrollo, episodios de epilepsia, hiperactividad y alteraciones del espectro autista. Casi todas las personas con discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1 desarrollan epilepsia, y aproximadamente la mitad tienen un trastorno del espectro autista.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen SYNGAP1 (synaptic Ras GTPase activating protein 1), situado en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.3). Este gen codifica la proteína SynGAP, que desempeña un papel importante en las neuronas del cerebro. Esta proteína SynGAP se encuentra en la sinapsis, donde se lleva a cabo la comunicación de célula a célula. SynGAP ayuda a regular las adaptaciones de la sinapsis y promueve las conexiones o apropiadas del cerebro. La función de la proteína es particularmente importante durante un período crítico a comienzos del desarrollo del cerebro que afecta la futura capacidad cognitiva.

Se han descrito al menos 40 mutaciones en el gen SYNGAP1 en las personas con discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1. Las mutaciones identificadas inhiben la síntesis de SynGAP funcional a partir de una copia del gen, lo que da lugar a una reducción de la actividad de la proteína en las células. Los estudios muestran que una reducción de la actividad SynGAP puede tener múltiples efectos en las células nerviosas. Los cambios provocados por una reducción de la actividad SynGAP interrumpen las adaptaciones sinápticas en el cerebro que subyacen en el aprendizaje y la memoria, lo que lleva al deterioro cognitivo y otros problemas neurológicos característicos de la discapacidad intelectual relacionados con el SYNGAP1.

Este proceso se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para expresar la enfermedad. Casi todos los casos son debidos a nuevas mutaciones en el gen y se producen en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. En al menos un caso, una persona afectada ha heredado la mutación de un progenitor afectado.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen SYNGAP1, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).