Esquizofrenia (Schizophrenia)

La esquizofrenia es una enfermedad mental clasificada como una psicosis, lo que significa que afecta aspectos psicológicos como el pensamiento, la percepción, las emociones o la voluntad. Esta enfermedad suele manifestarse en la adolescencia tardía o a comienzos de la edad adulta.

Los signos y síntomas de la esquizofrenia incluyen alucinaciones, que con mayor frecuencia engloban voces imaginarias, visiones imaginarias, olores, o la sensación de ser tocado. Los delirios son también característicos de la esquizofrenia. Por ejemplo, los individuos afectados pueden tener la certeza de que son una figura histórica en particular o que están siendo conspirados o controlados por otros. Con frecuencia, las personas con esquizofrenia manifiestan una disminución de la capacidad de desempeñar funciones en la colegio, en el trabajo, y en el entorno social. Las alteraciones del pensamiento y de la concentración, las respuestas emocionales inadecuadas, un habla y comportamiento errático, y la dificultad con la higiene personal y las tareas diarias son también signos de la enfermedad. Además, los individuos afectados pueden manifestar una disminución de la expresión facial, y en algunos casos se vuelven catatónicos. El abuso de sustancias y los pensamientos y acciones suicidas son frecuentes en las personas con esquizofrenia.

Otros signos y síntomas de la enfermedad pueden incluir problemas de movimiento  tales como temblores, tics faciales, rigidez, bradicinesia y acinesia. En la mayoría de los casos estos son efectos secundarios de los medicamentos que se administran para ayudar a controlar la enfermedad. Sin embargo, algunos individuos manifiestan anomalías del movimiento antes de comenzar el tratamiento farmacológico. Además, algunas personas con esquizofrenia tienen un leve deterioro de la función intelectual.

Las alteraciones psicóticas como la esquizofrenia son diferentes de las alteraciones del estado de ánimo, como la depresión y el trastorno bipolar, que afectan principalmente a las emociones. Sin embargo, estos procesos pueden ocurrir conjuntamente. Los individuos que manifiestan características intensas de las alteraciones del estado de ánimo y la esquizofrenia son diagnosticados con frecuencia como esquizoafectivos híbridos.

Es probable que las variaciones en numerosos genes contribuyan al riesgo de desarrollar esquizofrenia. Entre ellos, estarían los genes ABCA13 (ATP binding cassette subfamily A member 13), C4A (complement component 4A), DGCR2 (DiGeorge syndrome critical region gene 2), DGCR8 (DGCR8 microprocessor complex subunit), DRD2 (dopamine receptor D2), MIR137 (microRNA 137), NOS1AP (nitric oxide synthase 1 adaptor protein), NRXN1 (neurexin 1), OLIG2 (oligodendrocyte lineage transcription factor 2), RTN4R (reticulon 4 receptor), SYN2 (synapsin II), TOP3B (topoisomerase (DNA) III beta), YWHAE (tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon), ZDHHC8 (zinc finger DHHC-type containing 8), AKT1 (AKT serine/threonine kinase 1) y COMT (catechol-O-methyltransferase).

En la mayoría de los casos, múltiples cambios genéticos, cada uno con un pequeño efecto, se combinan para aumentar el riesgo de desarrollar el proceso. Las formas en que estos cambios genéticos están relacionados con la esquizofrenia no se entienden bien, y la genética de esta enfermedad es un área activa de investigación. Los cambios genéticos también pueden interactuar con factores ambientales que están asociados con un mayor riesgo de esquizofrenia, tales como la exposición a infecciones antes del nacimiento o estrés grave durante la infancia.

Las deleciones o duplicaciones de material genético en cualquiera de varios cromosomas, que pueden afectar a múltiples genes, también se cree que aumenta el riesgo de esquizofrenia. En particular, una microdeleción en una región del cromosoma 22 (22q11) puede estar involucrada en un pequeño porcentaje de los casos de esquizofrenia. Algunos individuos con esta supresión tienen otras características además de la esquizofrenia, tales como anomalías cardíacas, problemas del sistema inmune y paladar hendido. Estos individuos suelen ser diagnosticados con una entidad denominada síndrome de deleción 22q11.2.

El patrón de herencia de la esquizofrenia suele ser desconocido. El riesgo de desarrollar esquizofrenia es algo mayor para los familiares de las personas afectadas, en comparación con el público en general; Sin embargo, la mayoría de las personas con un familiar cercano que tiene esquizofrenia no desarrolla la enfermedad.

 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con la esquizofrenia, mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes  ABCA13, C4A, DGCR2, DGCR8, DRD2, MIR137, NOS1AP, NRXN1, OLIG2, RTN4R, SYN2, TOP3B, YWHAE, ZDHHC8, AKT1 y COMT,  respectivamente,y su posterior secuenciación.

 

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre  desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).