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Distrofia cristalina de Bietti (Bietti crystalline dystrophy) - Gen CYP4V2

 

La distrofia cristalina de Bietti, también conocida como retinopatía cristalina de Bietti, es un proceso que da lugar a la acumulación de depósitos similares a cristales de lípidos en la retina. Estos depósitos dañan la retina, lo que provoca una pérdida progresiva de la visión.

 

Las personas con distrofia cristalina de Bietti generalmente comienzan a padecer problemas de visión en la adolescencia o alrededor de los veinte años. Estos problemas  incluyen reducción de la agudeza visual y ceguera nocturna. Por lo general, padecen una pérdida del campo visual, con mayor frecuencia la visión periférica. Además, la visión del color también puede verse afectada.

 

Los problemas de visión pueden empeorar a un ritmo diferente en cada ojo, y la gravedad y la progresión de los síntomas varía ampliamente entre los individuos afectados, incluso dentro de la misma familia. Sin embargo, la mayoría de las personas afectadas pierden la visión completamente alrededor de los cuarenta o cincuenta años. La mayoría de los individuos retienen cierto grado de visión, por lo general en el centro del campo visual, aunque ésta suele ser borrosa y no puede ser corregida con lentes de contacto.

 

Este proceso es debido a mutaciones en el gen CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2), situado en el brazo largo del cromosoma 4 (4q35.2), que codifica un miembro de la familia de enzimas del citocromo P450. Estas enzimas están implicadas en la formación y la descomposición de varias moléculas y sustancias químicas en el interior de las células. La enzima CYP4V2 está involucrada en la oxidación de ácidos grasos, pero la función específica de la enzima no se entiende bien.

 

Se han identificado al menos 43 mutaciones genéticas CYP4V2 en personas con distrofia cristalina de Bietti. Estas mutaciones corresponden a: mutaciones sin sentido (32), mutaciones de corte y unión -splicing- (6), deleciones pequeñas (3), inserciones pequeñas (1) e inserciones/deleciones pequeñas (1). Estas mutaciones provocan cambios en la estructura de la enzima CYP4V2 de forma que reducen o eliminan su actividad. Aunque es probable que las mutaciones afecten a la degradación de lípidos, se desconoce la forma en que estas mutaciones dan lugar a los signos y síntomas específicos de la enfermedad. Por razones desconocidas, la gravedad de los signos y síntomas difiere significativamente entre los individuos con la misma mutación genética CYP4V2.

 

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad. 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con la distrofia cristalina de Bietti, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen  CYP4V2, y su posterior secuenciación.

 

Muestras recomendadas:sangre extraída con EDTApara separación de leucocitos sanguíneos, otarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).