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Discapacidad intelectual relacionada con HIVEP2 (HIVEP2-related intellectual disability) - Gen HIVEP2

La discapacidad intelectual relacionada con HIVEP2 es un proceso neurológico caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y características dismórficas. Los primeros síntomas de la enfermedad incluyen hipotonía, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras y del lenguaje. La mayoría de las personas con discapacidad intelectual relacionada con el HIVEP2 también tienen características físicas inusuales, como hipertelorismo, puente nasal ancho y dígitos con extremos cónicos. Además, muchas personas afectadas manifiestan problemas de conducta, como hiperactividad, trastornos por déficit de atención, agresión, ansiedad y alteraciones del espectro autista.

Otras características de la discapacidad intelectual relacionada con HIVEP2 incluyen anomalías leves en la estructura del cerebro y microcefalia. Algunos problemas de salud menos habituales pueden incluir convulsiones; infecciones recurrentes del oído; y alteraciones oculares, como estrabismo, ambliopía e hipermetropía. Algunas personas también padecen  problemas gastrointestinales, como reflujo gastroesofágico y estreñimiento.

Como su nombre indica, este proceso es debido a mutaciones en el gen HIVEP2 (human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2), situado en el brazo largo del cromosoma 6 (6q24.2), que codifica una proteína que actúa como factor de transcripción. La proteína HIVEP2 es más abundante en el cerebro, donde controla la expresión de múltiples genes, muchos de los cuales están involucrados en el crecimiento y desarrollo del cerebro. Esta proteína también puede desempeñar un papel en la función de las células del sistema inmunológico y el proceso de remodelación ósea. También puede estar involucrada en otros procesos del organismo; sin embargo, estas funciones adicionales no se entienden completamente.

Se han descrito al menos nueve mutaciones en el gen de HIVEP2 en individuos con discapacidad intelectual relacionada con HIVEP2. Se cree que las mutaciones del gen HIVEP2 dan lugar a una deficiencia de proteína HIVEP2 funcional. No está claro cómo estos cambios genéticos subyacen en las características asociadas con la discapacidad intelectual relacionada con HIVEP2, aunque se cree que una deficiencia de la proteína HIVEP2 altera la expresión de varios genes implicados en el crecimiento y desarrollo del cerebro. Las anomalías en el crecimiento y desarrollo del cerebro probablemente explican los problemas cognitivos y otras características neurológicas de la discapacidad intelectual relacionada con el HIVEP2. No está claro cómo las mutaciones del gen de HIVEP2 contribuyen a las características físicas inusuales y a los problemas de salud que pueden ocurrir en esta enfermedad.

La discapacidad intelectual relacionada con HIVEP2 se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para expresar el proceso. La mayoría de los casos son debidos a nuevas mutaciones en el gen que ocurren durante la formación de células o a comienzos del desarrollo embrionario. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con discapacidad intelectual relacionada con HIVEP2, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen HIVEP2, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).