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Duplicación 17q12 (17q12 duplication) - Cromosoma 17 

La duplicación 17q12, también conocida como síndrome de duplicación 17q12 o síndrome de microduplicación 17q12, es un cambio cromosómico en el que una pequeña parte del cromosoma 17 se encuentra duplicado en cada célula. Los signos y síntomas relacionados con este proceso varían significativamente, incluso entre miembros de la misma familia. Algunas personas con la duplicación no tienen signos o síntomas evidentes, o las características son muy leves; sin embargo, otras personas pueden manifestar discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo (especialmente en el habla y el lenguaje y las habilidades motoras) y una amplia gama de anomalías físicas.

Otros signos y síntomas asociados a este proceso pueden incluir convulsiones; alteraciones de la conducta y psiquiátricas (alteraciones del espectro autista, esquizofrenia, agresión y auto-lesión); microcefalia en alrededor de la mitad de los individuos afectados; así como anomalías oculares, cardiacas, renales y del cerebro. Algunas personas con este cambio cromosómico tienen diferencias sutiles en las características faciales.

La mayoría de las personas con duplicación 17q12 tienen una copia adicional de aproximadamente 1,4 megabases (Mb), en la posición q12 en el cromosoma 17. Esta duplicación afecta a una de las dos copias del cromosoma 17 en cada célula. El segmento duplicado está rodeado de secuencias cortas y repetidas de ADN que hacen que el segmento sea propenso a la reordenación durante la división celular. El reordenamiento puede dar lugar a copias extra o ausentes de ADN en 17q12.

El segmento de 17q12 que se duplica con mayor frecuencia incluye al menos 15 genes; sin embargo, no está claro cuáles de estos genes, cuando están presentes en más de una copia, contribuyen a la discapacidad intelectual, el desarrollo tardío y los otros signos y síntomas descritos anteriormente. Debido a que algunas personas con una duplicación 17q12 no tienen ningún problema intelectual o físico, se cree que ciertos factores genéticos adicionales pueden influir en si una persona tiene signos y síntomas relacionados con el cambio cromosómico.

Se considera que este proceso tiene un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una copia de la duplicación en cada célula es suficiente para expresar los signos y síntomas. La mayoría de las duplicaciones 17q12 se heredan de un progenitor. En estos casos, generalmente el progenitor únicamente manifiesta signos y síntomas leves o no padece ninguna de las características asociadas a este proceso. Con menos frecuencia, la duplicación 17q12 es debido a un nuevo cambio cromosómico y ocurren en personas sin antecedentes de la duplicación en su familia.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos el estudio de duplicaciones en el cromosoma 17, mediante pruebas de amplificación comparativa con la amplificación de otros genes por PCR cuantitativa en tiempo real (qPCR).

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).