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Behçet, Enfermedad de…, (Behçet disease) - Gen HLA-B 

La enfermedad de Behçet, también conocida como enfermedad de Adamantiades-Behçet o síndrome de Behçet, es una enfermedad inflamatoria que afecta a muchas partes del organismo y cuyos problemas de salud asociados son debidos al desarrollo de una vasculitis. La vasculitis afecta con mayor frecuencia a pequeños vasos sanguíneos en la boca, los genitales, la piel y los ojos.

Los signos y síntomas de la enfermedad de Behçet suelen comenzar en los veinte o treinta años, aunque pueden aparecer a cualquier edad. Las manifestaciones asociadas a este proceso pueden incluir úlceras aftosas en los labios, la lengua, el interior de las mejillas, el paladar, la garganta, las amígdalas y los genitales; úlceras dolorosas en la piel; protuberancias llenas de pus que se asemejan al acné; eritemas nodosos que suelen desarrollarse en las piernas, los brazos, la cara y el cuello; y uveítis, que puede dar lugar a visión borrosa y fotofobia. Con menos frecuencia, la enfermedad de Behçet puede afectar el sistema nervioso central (cefaleas, confusión, cambios de personalidad, pérdida de memoria, alteración del habla y problemas de equilibrio y movimiento), tracto gastrointestinal (perforación intestinal), vasos sanguíneos grandes, corazón, pulmones y riñones.

Se cree que la enfermedad de Behçet es debida a una combinación de factores genéticos y ambientales, la mayoría de los cuales no han sido identificados. Varias versiones del gen HLA-B (major histocompatibility complex, class I, B), en particular la versión HLA-B51, se han asociado con el riesgo de desarrollar la enfermedad. El gen HLA-B, situado en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.33), codifica una proteína que desempeña un papel crítico en el sistema inmunológico. HLA-B es parte de un complejo de genes conocido como el antígeno leucocitario humano (HLA). El complejo HLA ayuda al sistema inmunológico a distinguir las propias proteínas del organismo de proteínas producidas por agentes invasores como virus y bacterias. El gen HLA-B tiene muchas variaciones posibles, permitiendo que el sistema inmune de cada persona reaccione a una amplia gama de invasores externos.

Es probable que otros factores genéticos y ambientales contribuyan al riesgo de desarrollar la enfermedad de Behçet. Ciertas infecciones bacterianas o virales, parecen desempeñar un papel en el desencadenamiento de la enfermedad en personas que están en riesgo; sin embargo, la influencia de factores genéticos y ambientales en el desarrollo de este complejo trastorno sigue siendo poco clara.

Este proceso no tiene un patrón de herencia claro. Aunque un pequeño porcentaje de los casos ocurren en familias, la mayoría de los casos de enfermedad de Behçet son esporádicos, lo que significa que ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con la enfermedad de Behçet, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen  HLA-B, y su posterior secuenciación.

 

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).