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Microdeleción 3q29, Síndrome de la… (3q29 microdeletion syndrome) – Cromosoma 3 

            El síndrome de la microdeleción 3q29, o síndrome de la deleción 3q29, es una alteración que se desarrolla debido a la eliminación de una pequeña parte del cromosoma 3 en cada célula. En concreto, la eliminación tiene lugar en la posición q29 en el brazo largo de dicho cromosoma.

Los signos del síndrome de microdeleción 3q29 pueden variar entre los individuos afectados e incluyen: retraso en el desarrollo (particularmente retraso del habla); de leve a moderada discapacidad intelectual; alteraciones de conducta o psiquiátricas, incluyendo alteraciones del espectro autista, ansiedad, trastorno bipolar y esquizofrenia; dificultades en la alimentación y falta de crecimiento en los recién nacidos; hipotonía; infecciones recurrentes del oído; microcefalia; e ictericia. Algunos recién nacidos afectados nacen con ductus arterioso persistente (PDA). Otros signos del síndrome de microdeleción 3q29 incluyen trastornos gastrointestinales, como reflujo gastroesofágico; anomalías dentales; rasgos faciales característicos, incluyendo una cara larga y estrecha, filtrum corto; puente nasal alto y orejas grandes.

En la mayoría de las personas con síndrome de microdeleción 3q29 faltan alrededor de 1,6 Mb en la posición q29 en el cromosoma 3. Esta eliminación afecta a una de las dos copias del cromosoma 3 en cada célula. El segmento que se elimina está rodeado por secuencias cortas y repetidas de ADN que lo hacen propenso a la reorganización durante la división celular. El reordenamiento puede llevar bien a la ausencia de copias de ADN, o biena la presencia de copias adicionales, en la posición 3q29. El segmento cromosómico que se elimina con mayor frecuencia en personas con síndrome de microdeleción 3q29 contiene aproximadamente 20 genes. Aunque se cree que algunos de estos genes están involucrados en el desarrollo del cerebro, se desconoce qué genes específicos están relacionados con los signos y síntomas del síndrome de microdeleción 3q29, y cuándo se eliminan del cromosoma 3.

El síndrome de microdeleción 3q29 tiene un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que la eliminación se produce en una copia del cromosoma 3 en cada célula. La mayoría de los casos se deben a un nuevo cambio cromosómico y ocurren en personas sin antecedentes del síndrome en su familia. En menor frecuencia una persona afectada hereda la deleción. En estos casos, los progenitores pueden no tener signos y síntomas relacionados con la deleción o las características pueden ser leves.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos el estudio de deleciones en el cromosoma 3 mediante pruebas de PCR cuantitativa en tiempo real.

 

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).