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UNC80, Deficiencia; Hipotonía infantil con retraso psicomotor; IHPRF2 síndrome (UNC80 deficiency; Infantile hypotonia with psychomotor retardation; IHPRF2 syndrome ) - Gen UNC80

La deficiencia de UNC80, también conocida como síndrome de hipotonía infantil con retraso psicomotor y características faciales 2 o síndrome IHPRF2, es un proceso grave caracterizado por problemas del sistema nervioso y del desarrollo, que se manifiestan desde el nacimiento o la primera infancia.

Los signos y síntomas relacionados con este proceso incluyen profunda discapacidad intelectual; hipotonía; hipertonía en brazos y piernas; habla ausente; convulsiones, nistagmo, y estrabismo; y llanto agudo. Las características faciales pueden variar entre los individuos afectados y pueden incluir braquicefalia, cara triangular con protuberancia frontal, ptosis, pliegues epicánticos, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, una nariz con un puente prominente y una punta con bulbo o hacia arriba, filtrum estrecho y liso, una boca que permanece abierta y orejas de implantación baja. Otros rasgos físicos característicos incluyen cuello corto, escoliosis, contracturas y pies equinos.

Como su nombre indica, este proceso es debido a mutaciones en el gen UNC80 (unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit), situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q34), que codifica una proteína importante en el funcionamiento del canal de sodio NALCN. Los canales de sodio desempeñan un papel clave en la capacidad de la célula para generar y transmitir señales eléctricas. La proteína UNC80 forma un puente entre NALCN y otra proteína conocida como UNC79; junto con varias otras moléculas, estas proteínas se agrupan para formar un complejo de canal NALCN funcional. UNC80 también ayuda a localizar y estabilizar este canal en la membrana celular de las neuronas y a regular la excitabilidad de estas células.

Se han descrito al menos 10 mutaciones del gen UNC80 en personas con deficiencia de UNC80 que dan lugar a la ausencia de proteína UNC80 o a la síntesis de una proteína anormal. La ausencia de proteína funcional UNC80 deteriora la estabilidad y la función del canal NALCN, lo que causa que se regule de forma inadecuada la excitabilidad de la neurona; sin embargo, no está claro cómo esta alteración da lugar a las características de la enfermedad.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con la deficiencia de UNC80, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen UNC80, y su posterior secuenciación.

 

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).