Instituto Valenciano de Microbiología
(IVAMI)

Masía El Romeral
Ctra. de Bétera a San Antonio Km. 0,3
46117 Bétera (Valencia)
Tel. 96 169 17 02
Fax 96 169 16 37
Email: 
www.ivami.com
CIF B-96337217

Imprimir

Miopatía de cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget precoz y demencia frontotemporal (Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia) – Gen VCP

La miopatía de cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget de comienzo precoz y demencia frontotemporal (IBMPFD) es una afección que puede afectar los músculos, los huesos y el cerebro.

En general, el primer síntoma de este proceso es la miopatía, que puede afectar las extremidades, así como los músculos respiratorios y cardíacos. En aproximadamente el 50 % de los casos los individuos afectados desarrollan enfermedad ósea de Paget, que afecta con mayor frecuencia a los huesos de las caderas, la columna vertebral y el cráneo, así como a los huesos largos de los brazos y las piernas. Además, un tercio de las personas con IBMPFD padece demencia frontotemporal, que suele hacerse evidente alrededor de los cuarenta o cincuenta años. Las personas con demencia frontotemporal inicialmente pueden tener problemas para hablar, disnomía y discalculia. Con el tiempo, la afección daña partes del cerebro que controlan el razonamiento, la personalidad, las habilidades sociales, el habla y el lenguaje.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen VCP (valosin containing protein), situado en el brazo corto del cromosoma 9 (9p13.3), que codifica una enzima llamada proteína que contiene valosina, que tiene una amplia variedad de funciones en el interior de las células. Entre ellas, esta proteína está involucrada en la división celular, fusionando las estructuras celulares una vez que las células se han dividido, evitando la apoptosis y reparando el ADN dañado. Además, esta proteína es parte del sistema ubiquitina-proteosoma que descompone las proteínas innecesarias en el interior de las células.

Se han identificado más de 30 mutaciones en el gen VCP en personas con esta enfermedad. Las mutaciones descritas consisten en cambios aminoacídicos que afectan la capacidad de la proteína para descomponer otras proteínas como parte del sistema ubiquitina-proteosoma. Como consecuencia, se acumula un exceso de proteínas anormales en los músculos, los huesos y las células cerebrales que interfieren con las funciones normales de estas células.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para expresar el proceso

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con la miopatía de cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget de comienzo precoz y demencia frontotemporal (IBMPFD), mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen VCP, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).