Rosácea (Rosacea) – Genes HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1, GSTM1 y GSTT1

La rosácea, también conocida como rosácea granulomatosa, rosácea ocular o rosácea papulopustular, es una enfermedad crónica de la piel que afecta a la cara, principalmente la frente, la nariz, las mejillas y el mentón.

Se han descrito tres tipos de rosácea, categorizados por sus signos y síntomas primarios: la rosácea eritematotelangiectásica, que da lugar a piel seca, enrojecimiento y telangiectasia; la rosácea papulopustular, que da lugar a enrojecimiento de la piel, hinchazón y pústulas; y la rosácea fimatosa, que se caracteriza por la hipertrofia y el engrosamiento de la piel, haciéndola irregular. Las personas con rosácea pueden sentir picazón o ardor en las zonas afectadas. Con frecuencia, este proceso afecta los ojos, lo que provoca una inflamación anormal de los párpados y los ojos. Esta inflamación puede dar lugar a sequedad, enrojecimiento e irritación de los ojos y puede afectar la visión.

La rosácea es probablemente debida a una combinación de factores genéticos y ambientales, aunque muchos de estos factores no han sido identificados. Se cree que la rosácea se asocia con anomalías del sistema vascular y el sistema inmunológico. En las personas con esta afección, los vasos sanguíneos se dilatan con demasiada facilidad, lo que puede causar enrojecimiento e inflamación anormal de la piel.

Entre los genes que se cree que desempeñan un papel en la rosácea se encuentran varios genes de la familia del complejo de antígeno leucocitario humano (HLA). Entre ellos se incluyen los genes HLA-DQA1 (major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1), HLA-DQB1 (major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1) y HLA-DRB1 (major histocompatibility complex, class II, DR beta 1), situados en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.32). El complejo HLA ayuda al sistema inmunológico a distinguir las proteínas propias del organismo de las proteínas creadas por invasores extraños. Cada gen HLA tiene muchas variantes diferentes, lo que permite que el sistema inmunológico de cada persona reaccione a una amplia gama de proteínas extrañas. Ciertas variantes en los genes HLA probablemente contribuyen a la inflamación anormal característica de la rosácea.

Otro grupo de genes que parecen estar involucrados en el desarrollo de la rosácea son los genes de la familia glutatión S-transferasa (GST), en particular el gen GSTM1 (glutathione S-transferase mu 1), situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p13.3) y el gen GSTT1 (glutathione S-transferase theta 1), situado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11.23). Las proteínas codificadas a partir de estos genes ayudan a proteger las células del estrés oxidativo. Las variantes en varios genes GST se han asociado con un mayor riesgo de desarrollar rosácea. Se cree que estas variantes reducen la capacidad de las GST para proteger las células de la piel del estrés oxidativo, lo que lleva al daño celular y la inflamación.

Además de los factores genéticos, los factores ambientales también pueden aumentar el riesgo de desarrollar rosácea y desencadenar sus síntomas. Entre los factores de riesgo mejor estudiados para la rosácea está la exposición a la radiación ultravioleta (UV) del sol. Además, un crecimiento excesivo de ciertos microorganismos que viven en la piel de la cara, en particular los ácaros conocidos como Demodex folliculorum, también puede contribuir al desarrollo de la rosácea. Estos ácaros estimulan una respuesta inmune anormal y degradan la barrera normal de la piel. Otros factores que pueden desencadenar los signos y síntomas de la rosácea o empeorarlos son la exposición al calor, los alimentos picantes, el consumo de cigarrillos y el alcohol.

El patrón de herencia de la rosácea es complejo debido a que se debe, en la mayoría de los casos, a una combinación de factores genéticos y ambientales. Los estudios sugieren que las personas con rosácea tienen cuatro veces más probabilidades de tener antecedentes familiares del proceso que las personas sin la enfermedad. Este mayor riesgo probablemente se deba a factores genéticos compartidos, pero también puede estar relacionado con el medio ambiente y otros factores no genéticos que comparten los miembros de una familia.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con la rosácea, mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1, GSTM1 y GSTT1, respectivamente, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).