48, XXXY, Síndrome (48, XXXY syndrome) - Cromosoma X
El síndrome 48, XXXY o síndrome de XXXY, es una afección cromosómica que afecta a los varones y que se caracteriza por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, diferencias físicas e infertilidad.
Los signos y síntomas relacionados con este proceso incluyen discapacidad intelectual leve con dificultades de aprendizaje; problemas con el habla y la comunicación; ansiedad, poca capacidad de atención y habilidades sociales disminuidas; hipotonía y problemas de coordinación que retrasan el desarrollo de las habilidades motoras; diferencias físicas que incluyen sinostosis radioulnar, hiperextensibilidad, anomalías del codo, clinodactilia en el quinto dedo y pie plano. En algunos casos, los individuos afectados pueden tener rasgos faciales distintivos, como hipertelorismo ocular, fisuras palpebrales ascendentes y pliegues epicánticos. Otros signos relacionados con este proceso incluyen pene más corto de lo habitual; testículos pequeños que no han descendido y que no producen suficiente testosterona; vello corporal escaso; ginecomastia en algunos casos; e infertilidad en la mayoría de los casos.
Este proceso es debido a la presencia de dos cromosomas X adicionales en cada célula. Las personas suelen tener 46 cromosomas en cada célula, dos de los cuales son los cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X (46, XX) y los varones tienen un cromosoma X y uno Y (46, XY). Los niños y los varones con el síndrome 48, XXXY tienen el único cromosoma Y habitual, pero tienen tres copias del cromosoma X. La actividad de estos genes adicionales afecta muchos aspectos del desarrollo, incluido el desarrollo sexual antes del nacimiento y en la pubertad.
Este síndrome se considera en algunos casos una variante del síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter afecta el desarrollo sexual masculino y puede asociarse con problemas de aprendizaje y con el habla y el desarrollo del lenguaje. Sin embargo, las características del síndrome 48, XXXY tienden a ser más graves que las del síndrome de Klinefelter y afectan a más partes del organismo.
El síndrome de XXXY no se hereda, sino que ocurre como un evento aleatorio durante la formación de células reproductivas en uno de los progenitores. Durante la división celular, un error denominado no disyunción evita que los cromosomas X se distribuyan normalmente entre las células reproductivas a medida que se forman. Generalmente, a medida que las células se dividen, cada óvulo obtiene un solo cromosoma X y cada espermatozoide recibe un cromosoma X o un cromosoma Y. Sin embargo, debido a la falta de disyunción, un óvulo o un espermatozoide también puede terminar con dos copias adicionales del cromosoma X. Si una célula de óvulo con dos cromosomas X adicionales (XXX) es fertilizada por una célula de esperma con un cromosoma Y, el niño resultante tendrá el síndrome 48, XXXY. De manera similar, si una célula espermática con un cromosoma Y y dos cromosomas X adicionales (XXY) fertiliza una célula ovular con un solo cromosoma X, el niño resultante tendrá el síndrome 48, XXXY.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de las alteraciones asociadas con el síndrome 48, XXXY, mediante la detección de los cromosomas X adicionales.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).