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Roberts, Síndrome de… (Roberts syndrome -RBS-) – Gen ESCO2 

 

            El síndrome de Roberts, también conocido como síndrome de tetrafocomelia-paladar hendido o síndrome de Appelt-Gerken-Lenz, es un proceso genético caracterizado por anomalías en las extremidades y la cara, crecimiento lento y, en la mitad de los casos, de leve a moderada discapacidad intelectual.

Los signos y síntomas relacionados con este proceso pueden incluir anomalías en las extremidades como hipomelia (acortamiento) o incluso focomelia en casos graves; dígitos anormales o ausentes; contracturas; anomalías faciales, entre las que se incluyen labio leporino con o sin paladar hendido, micrognatia, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pequeñas fosas nasales y una nariz puntiaguda. Otros signos característicos pueden incluir microcefalia; opacidades de la córnea; y encefalocele. Además, las personas con síndrome de Roberts pueden tener anomalías en el corazón, los riñones y los genitales.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2), situado en el brazo corto del cromosoma 8 (8p21.1), que codifica una proteína que desempeña un papel importante en la adhesión de las cromátidas hermanas hasta que los cromosomas están listos para dividirse.

Se han descrito al menos 30 mutaciones del gen ESCO2 responsables del desarrollo del síndrome de Roberts. Estas mutaciones inhiben la síntesis de proteína ESCO2 funcional debido a cambios aminoacídicos en la proteína o debido a que las mutaciones dan lugar a una proteína anormalmente corta. La ausencia de proteína ESCO2 funcional dificulta la adhesión entre las cromátidas hermanas alrededor del centrómero, lo que retrasa la división celular. Una división celular retardada puede ser una señal de que la célula debe tiene que eliminarse, dando así lugar a la pérdida de células en diversos tejidos a comienzos del desarrollo.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad. 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con el síndrome de Roberts, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen ESCO2, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).