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Duplicación 15q11-q13, Síndrome de… (15q11-q13 duplication syndrome) - Cromosoma 15

            El síndrome de duplicación 15q11-q13, también conocido como síndrome de dup15q o síndrome del cromosoma 15 isodicéntrico, es una alteración del desarrollo con signos y síntomas variables. Los individuos afectados pueden padecer hipotonía, la cual puede dar lugar a dificultades para alimentarse, retraso en el desarrollo, deterioro de las habilidades motoras, y a una marcha atáxica; de leve a profunda discapacidad intelectual; dificultades o ausencia en el desarrollo del habla y del lenguaje, y problemas de lenguaje como ecolalia o expresiones estereotipadas; alteraciones del espectro autista (TEA); hiperactividad, ansiedad, trastornos del estado de ánimo y psicosis; y convulsiones recurrentes, que frecuentemente incluyen convulsiones focales, convulsiones miotónicas, convulsiones tónico-clónicas, convulsiones de ausencia y, en casos menos habituales, el síndrome de Lennox-Gastaut.

Otros rasgos habituales en los individuos afectados incluyen pérdida temporal de la audición; estrabismo; características faciales inusuales como fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, un puente nasal aplanado con una nariz corta y hacia arriba, fosas nasales que se abren hacia el frente en lugar de hacia abajo, micrognatia, labios gruesos, y orejas de implantación baja. Además, los individuos con síndrome de dup15q pueden presentar una capacidad reducida para sentir dolor; escoliosis; infecciones respiratorias recurrentes en la infancia; eczema; pubertad precoz y, en las mujeres, irregularidades menstruales; y anomalías genitales menores en los varones, como criptorquidia.

Este proceso es debido a anomalías cromosómicas que dan lugar, al menos, a una copia adicional de la región 15q11.2-q13.1 del cromosoma 15. En particular, la afección surge solo si la anomalía cromosómica se produce en la copia materna. Las personas normalmente heredan una copia del cromosoma 15 de cada progenitor. Sin embargo, algunos genes en este cromosoma, incluidos algunos de la región 15q11.2-q13.1, están activos solo en la copia materna. La anomalía cromosómica más frecuente, que ocurre en aproximadamente el 80 por ciento de las personas con síndrome dup15q, se denomina cromosoma isodicéntrico 15. Un cromosoma isodicéntrico contiene segmentos de imagen especular de material genético y tiene dos centrómeros, en lugar de un centrómero como en los cromosomas normales. En las personas con un cromosoma 15 isodicéntrico, las células tienen las dos copias habituales del cromosoma 15 más las dos copias duplicadas del segmento de material genético en el cromosoma isodicéntrico, para un total de cuatro copias del segmento duplicado. En aproximadamente el 20 por ciento de los casos de síndrome dup15q, la duplicación se produce en el brazo largo de una de las dos copias del cromosoma 15 en cada célula; Esta situación se llama duplicación intersticial. En estos casos, las células tienen dos copias del cromosoma 15, una de las cuales tiene una copia adicional del segmento de material genético, para un total de tres copias del segmento duplicado.

En todos los casos de síndrome dup15q, el material genético duplicado produce copias adicionales de ciertos genes involucrados en el desarrollo. Este material genético adicional altera el desarrollo normal, dando lugar a los rasgos característicos de esta enfermedad. Habitualmente, las personas con el síndrome dup15q debido a una duplicación intersticial tienen signos y síntomas más leves que en quienes se desarrolla la enfermedad como consecuencia de un cromosoma isodicéntrico 15.

El síndrome de duplicación 15q11-q13 debido a un cromosoma 15 isodicéntrico generalmente no se hereda. Este proceso se debe generalmente a un cambio cromosómico (de novo) que ocurre como un evento aleatorio durante la formación de los óvulos en la madre del individuo afectado, por lo que la mayoría de los individuos afectados no tienen antecedentes de la enfermedad en su familia. En el 15 por ciento de los casos debido a una duplicación intersticial, la alteración se hereda de una madre que también tiene la duplicación. El resto de los casos son debidos a una duplicación de novo del material genético.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos el estudio de duplicaciones en el cromosoma 15, mediante pruebas de PCR cuantitativa en tiempo real.

 

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).