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Deleción 10q26, Síndrome de …, (10q26 deletion síndrome) - Cromosoma 10

 

El síndrome de deleción 10q26, también conocido como deleción o monosomía distal 10q, es un proceso que se desarrolla debido a la pérdida de un segmento en el brazo largo del cromosoma 10 en cada célula.

Los signos y síntomas del síndrome de deleción 10q26 varían ampliamente entre los individuos afectados y pueden incluir: características faciales distintivas como una nariz prominente o puntiaguda, puente nasal ancho, micrognatia, orejas de implantación baja malformadas, labio superior delgado, microcefalia, hipertelorismo con estrabismo y cuello corto y palmeado; problemas esqueléticos entre los que se incluyen escoliosis, movimiento limitado en los codos u otras articulaciones y clinodactilia; anomalías genitales en los varones como micropene, criptorquidia e hipospadias; de leve a moderada discapacidad intelectual; problemas de crecimiento y retraso del desarrollo; retraso en el desarrollo del habla y de las habilidades motoras; convulsiones; trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH), control deficiente de los impulsos y comportamientos autistas. Algunos individuos afectados pueden tener anomalías renales, defectos cardíacos, problemas respiratorios, infecciones recurrentes o problemas de audición o visión.

Este proceso es debido a una deleción que elimina entre 3,5 millones y 17 millones de pares de bases de ADN en la posición q26 del cromosoma 10. Los signos y síntomas del síndrome de deleción 10q26 probablemente estén relacionados con la pérdida de uno o más genes en la región eliminada. Sin embargo, no está claro qué genes ausentes contribuyen a las características específicas del proceso.

Este proceso puede ser heredado o desarrollarse debido a un nuevo cambio cromosómico. Cuando el proceso se hereda, ocurre con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del cromosoma alterado en cada célula es suficiente para expresar el proceso. En algunos casos, una persona afectada hereda el cromosoma con un segmento eliminado de un progenitor. Otros casos son debidos a una deleción que ocurre durante la formación de células reproductivas en los progenitores o a comienzos del desarrollo embrionario. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes del proceso en su familia.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos el estudio de deleciones en el cromosoma 10 mediante pruebas de PCR cuantitativa en tiempo real.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).