Insulinoma (Insulinoma) – Gen MEN1. 

El insulinoma es un tumor raro neuroendocrino que deriva de las células beta y que se caracteriza por producir insulina en exceso y de forma incontrolada. La secreción de insulina de forma incontrolada es lo que da lugar a los síntomas. Sólo en una etapa tardía de la evolución, el tumor produce también síntomas por él mismo, como puede ser el dolor abdominal. Los signos y síntomas típicos incluyen manifestaciones como torpeza, confusión, cefaleas, dificultades visuales, conducta incoherente e inusual, irritación sin motivo aparente y desorientación, y puede llegar a producir convulsiones y coma. Estos síntomas se deben al efecto de la hipoglucemia sobre el cerebro y se conocen con el nombre de síntomas neuroglucémicos.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen MEN1, situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13), codifica una proteína llamada menina que actúa como un supresor tumoral, lo que significa que normalmente impide que las células crezcan y se dividan demasiado rápido o de forma incontrolada. Adicionalmente, se cree que la proteína menina desempeña un papel en la copia y la reparación de ADN y la regulación de la apoptosis celular. La proteína menina está presente en el núcleo de muchos tipos diferentes de células y parece ser activa en todas las fases de desarrollo. Esta proteína interactúa con muchas otras proteínas, incluyendo varios factores de transcripción, ayudando a controlar la actividad de varios genes. Algunos de estos genes probablemente juegan un papel en el crecimiento y la división celular. Se está trabajando para identificar las proteínas que interactúan con menina y determinar su función específica como un supresor tumoral.

Las mutaciones en el gen MEN1 que dan lugar a insulinoma, afectan la capacidad de la proteína menina para interactuar con otras proteínas. Sin función normal de menina, las células se dividen probablemente con demasiada frecuencia, lo que lleva a la formación de tumores.

Esta enfermedad es debida a mutaciones somáticas, lo que significa que se adquieren a lo largo de la vida de una persona y no se heredan.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con insulinoma, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen MEN1, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).