Instituto Valenciano de Microbiología
(IVAMI)

Masía El Romeral
Ctra. de Bétera a San Antonio Km. 0,3
46117 Bétera (Valencia)
Tel. 96 169 17 02
Fax 96 169 16 37
Email: 
www.ivami.com
CIF B-96337217

Imprimir

Iridodisgenesia tipo 1 (Iridogoniodysgenesis type 1) – Gen FOXC1.

La iridodisgenesia tipo 1 es una alteración que afecta principalmente el segmento anterior del ojo y se asocia con el subdesarrollo del iris y un elevado riesgo de glaucoma. La iridodisgenesia tipo 1 se caracteriza por hipoplasia del iris, goniodisgenesis, y glaucoma juvenil.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen FOXC1, situado en el brazo corto del cromosoma 6 (6p25). Este gen, codifica una proteína que se une a regiones específicas del ADN y regula la actividad de otros genes. La proteína FOXC1 desempeña un papel crítico a comienzos del desarrollo, en particular en la formación de estructuras en el segmento anterior del ojo. Estas estructuras incluyen el iris, el cristalino del ojo, y la córnea. Además, es probable que la proteína FOXC1 pueda tener funciones en el ojo adulto, como ayudar a las células a responder al estrés oxidativo. Esta proteína también está involucrada en el desarrollo normal de otras partes del organismo, incluyendo el corazón, los riñones y el cerebro.

Las mutaciones en el gen FOXC1 reducen la cantidad de proteína FOXC1 funcional que se codifica o da lugar a una proteína defectuosa que no puede regular la actividad de otros genes. Otros cambios genéticos, como una duplicación del gen FOXC1, probablemente aumentan la cantidad o la función de la proteína FOXC1. Tener un exceso o una deficiencia de actividad de esta proteína altera la regulación de otros genes necesarios para el desarrollo normal. Los cambios en la cantidad o la función de la proteína FOXC1 perjudican el desarrollo del segmento anterior del ojo, lo que lleva a las anomalías oculares características de la iridodisgenesia tipo 1.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para que se exprese la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con iridodisgenesia tipo 1, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen FOXC1, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).