Instituto Valenciano de Microbiología
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Miopatía de Salih (Salih myopathy) - Gen TTN.

La miopatía de Salih es una enfermedad muscular hereditaria que afecta a los músculos esqueléticos. Esta enfermedad se caracteriza por la debilidad del músculo esquelético que se hace evidente en la primera infancia. Las personas afectadas muestran retraso el desarrollo de las habilidades motoras, tales como sentarse, levantarse y caminar. Otros signos y síntomas de la enfermedad incluyen contracturas que restringen el movimiento del cuello y la espalda, escoliosis y cardiomiopatía dilatada. La cardiomiopatía dilatada debilita el músculo cardíaco, lo que impide que el corazón bombee sangre de manera eficiente. Los signos y síntomas de la cardiomiopatía dilatada pueden incluir arritmia, dificultad para respirar, fatiga e hinchazón de las piernas y los pies. Por lo general, las anomalías cardíacas asociadas con miopatía de Salih se manifiestan en la infancia, después de las anomalías del músculo esquelético. La enfermedad cardíaca empeora rápidamente y, con frecuencia,  conduce a insuficiencia cardíaca y muerte súbita en la adolescencia o a comienzos de la edad adulta.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen TTN, situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q31). Este gen, codifica una proteína denominada titina, que se encuentra en los sarcómeros de muchos tipos de células musculares, incluyendo los cardiomiocitos. Esta proteína tiene varias funciones dentro de los sarcómeros. Una de sus tareas más importantes es el de proporcionar estructura, flexibilidad y estabilidad a estas estructuras celulares. Además, también juega un papel en la señalización química y en el montaje de nuevos sarcómeros.

Se han identificado al menos 2 mutaciones en el gen TTN en las personas con miopatía de Salih. Estos cambios genéticos se producen cerca del extremo del gen de la titina y conducen a la codificación de una versión anormalmente corta de la proteína titina. La proteína defectuosa interrumpe la función de los sarcómeros, evitando que el músculo esquelético y cardiaco se desarrolle y actúe con normalidad. Estas anomalías musculares subyacen en los rasgos característicos de la miopatía de Salih, incluyendo la debilidad muscular esquelética y la cardiomiopatía dilatada.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con miopatía de Salih, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen  TTN, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).