Artritis idiopática juvenil (Juvenile idiopathic arthritis) –
La artritis idiopática juvenil (AIJ) corresponde a un grupo de alteraciones de origen autoinmune caracterizadas por inflamación de las articulaciones, y aparece por primera vez antes de los 16 años.
Se han descrito siete tipos de artritis idiopática juvenil, y se distinguen entre sí por sus signos y síntomas, el número de articulaciones afectadas, los resultados de pruebas de laboratorio, y la historia familiar:
- Artritis idiopática juvenil sistémica. Esta forma de la enfermedad provoca inflamación en una o más articulaciones. En este caso, la artritis se acompaña de fiebre elevada diaria que puede durar al menos 2 semanas, o bien puede preceder a la artritis. Además, los individuos afectados pueden presentar erupción cutánea, linfadenopatía (inflamación de los ganglios linfáticos), hepatomegalia o esplenomegalia (aumento del tamaño del hígado y bazo, respectivamente).
- Artritis idiopática juvenil oligoarticular. Esta forma de la enfermedad se caracteriza por la aparición de la artritis en cuatro o menos articulaciones durante los primeros 6 meses de la enfermedad. Se divide en dos subtipos en función de su evolución; si la artritis se limita a cuatro o menos articulaciones después de 6 meses, se clasifica como oligoartritis persistente, mientras que si hay más de cuatro articulaciones afectadas dtranscurridos 6 meses, se clasifica como oligoartritis extendida.
- Artritis idiopática juvenil poliarticular con factor reumatoide positivo (también conocida como poliartritis o artritis factor positivo). En este caso, la enfermedad provoca inflamación en cinco o más articulaciones a lo largo de los primeros 6 meses de su curso. Además, las personas con este tipo de artritis idiopática juvenil presentan resultados positivas de factores reumatoides en sangre. Este tipo de artritis se parece mucho a la artritis reumatoide que se ve en los adultos.
- Artritis idiopática juvenil poliarticular con factor reumatoide negativo (también conocida como poliartritis factor reumatoide negativo). Se caracteriza por la artritis en cinco o más articulaciones en los primeros 6 meses de la patología. Sin embargo, los individuos con este tipo de afección muestran resultados negativos para el factor reumatoide en sangre.
- Artritis idiopática juvenil psoriásica. En general, este tipo de artritis ocurre en combinación con una alteración cutánea (psoriasis). Algunos individuos afectados desarrollan psoriasis antes de la artritis, mientras que otros desarrollan primero artritis. Otras características de la artritis psoriásica juvenil (APJ) incluyen anomalías en los dedos y las uñas o alteraciones oculares.
- Artritis idiopática juvenil relacionada con enteritis. Esta forma de la enfermedad se caracteriza por la enteritis que acompaña a la inflamación de las articulaciones. La artritis relacionada con enteritis también puede implicar la inflamación en partes del organismo que no sean las articulaciones.
- Artritis idiopática juvenil indiferenciada. Esta forma incluye a las personas afectadas que no encajan en ninguno de los tipos anteriores o que cumplen los criterios para más de un tipo de artritis idiopática juvenil.
Se cree que la artritis idiopática juvenil es la consecuencia de una combinación de factores genéticos y ambientales. El término "idiopática" indica que la causa específica de la enfermedad es desconocida. Sus signos y síntomas son debidos a una inflamación excesiva en y alrededor de las articulaciones. La inflamación se produce cuando el sistema inmune envía moléculas de señalización y leucocitos a un lugar de la lesión para combatir invasores microbianos y facilitar la reparación tisular. Normalmente, el organismo detiene la respuesta inflamatoria cuando se ha completado el proceso de curación para evitar daños a sus propias células y tejidos. En las personas con artritis idiopática juvenil la respuesta inflamatoria es prolongada, sobre todo durante el movimiento de las articulaciones. Sin embargo, las razones de esta respuesta inflamatoria excesiva no están claras.
Se han identificado cambios en varios genes que pueden influir en el riesgo de desarrollar artritis idiopática juvenil. Muchos de estos genes pertenecen a una familia de genes que codifican un grupo de proteínas relacionadas que forman el complejo de antígeno leucocitario humano (HLA). El complejo HLA ayuda al sistema inmunológico a distinguir las propias proteínas del organismo de las proteínas producidas por agentes invasores (tales como virus y bacterias). Cada gen HLA posee diferentes variaciones normales, que permiten que el sistema inmunológico de cada persona pueda reaccionar a una amplia gama de proteínas extrañas. Se ha descrito que ciertas variaciones normales de varios genes HLA participan en el riesgo de desarrollar artritis idiopática juvenil. Además, las variaciones en otros genes también han sido asociadas con la artritis idiopática juvenil. Es probable que muchos de estos genes desempeñen papeles en la función del sistema inmunológico. Además, puede que otros factores desconocidos, tanto genéticos como ambientales, que afecten al sistema inmunitario, también influyan en las posibilidades de desarrollar esta enfermedad.
La mayoría de los casos de artritis idiopática juvenil son esporádicos, lo que significa que ocurren en personas sin antecedentes de la patología en su familia. Se ha identificado que un pequeño porcentaje de los casos son heredados, aunque se desconoce el patrón de herencia de la enfermedad.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con artritis idiopática juvenil, mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes HLA-A, HLA-B, HLA-G, HLA-DPB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1, IL2RA, IL2RB, IL6, MIF, PTPN22, SLC11A1, STAT4, TNF, TNFAIP3, TRAF1, CCN6, ANKRD55, CD247, CTLA4, FAS, LACC1, PTPN2, RUNX1, TYK2, UBE2L3 y ZFP36L1, respectivamente, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).