Instituto Valenciano de Microbiología
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Braquidactilia A1 (Brachydactyly A1) – Gen IHH.

La braquidactilia define un grupo de malformaciones hereditarias caracterizadas por el acortamiento de los dedos debido al desarrollo anormal de las falanges y/o los metacarpianos. La braquidactilia tipo A1 (BDA1) se caracteriza por falanges medias de todos los dedos rudimentarias o fusionadas con las falanges terminales. Las falanges proximales de los pulgares son cortas.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen IHH, situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q33-q35). Este gen, codifica un miembro de la familia “hedgehog” de moléculas de señalización secretadas. Las proteínas “hedgehog” son reguladores esenciales de una variedad de procesos de desarrollo incluyendo el crecimiento, el patrón y la morfogénesis. Específicamente, la proteína codificada puede regular el equilibrio entre el crecimiento y la osificación de los huesos en desarrollo. Las mutaciones en este gen son la causa de braquidactilia tipo A1 que se caracteriza por un acortamiento o malformación de las falanges.

La braquidactilia tipo A1 (BDA1) se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia de un gen alterado en cada célula es suficiente para expresar la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con braquidactilia tipo A1, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen IHH, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).