Instituto Valenciano de Microbiología
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Amiloidosis (Amyloidosis) – Gen SAA1.

           

La amiloidosis es una alteración en la cual se acumulan depósitos de proteínas amiloide en el organismo. Estas aglomeraciones anormales de proteínas se denominan depósitos amiloides y pueden conducir a insuficiencia renal si no se trata. La amiloidosis puede afectar la lengua, los intestinos, los músculos esqueléticos y lisos, los nervios, la piel, los ligamentos, el corazón, el hígado, el bazo y los riñones.

 

Los signos y síntomas de la enfermedad dependen de los órganos afectados y pueden incluir ritmo cardíaco anormal, hinchazón de la lengua, fatiga, entumecimiento de manos y pies, dificultad respiratoria, cambios en la piel, problemas para deglutir, hinchazón de brazos y piernas, debilidad para sujetar con la mano, pérdida de peso, disminución de la diuresis, diarrea, ronquera, cambios en la voz, dolor articular y debilidad.

 

Este proceso es debido a mutaciones en el gen SAA1, situado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p15.1). Este gen, codifica  una proteína llamada amiloide sérica A1. Esta proteína se sintetiza principalmente en el hígado y circula en bajas concentraciones en la sangre. Aunque su función no se comprende completamente, el amiloide sérica A1 parece jugar un papel en el sistema inmunológico. La proteína puede ayudar a la reparación de tejidos dañados, actuando como un agente antibacteriano, dirigiendo la migración de las células que combaten la infección. Las concentraciones de esta proteína aumentan en la sangre y otros tejidos en situaciones de inflamación. La inflamación se produce cuando el sistema inmunológico envía moléculas de señalización y leucocitos desde la sangre a un lugar de la lesión o enfermedad para combatir invasores microbianos y facilitar la reparación de tejidos. Cuando esto se ha logrado, el organismo detiene la respuesta inflamatoria para evitar daños a sus propias células y tejidos. Existen tres versiones de la proteína amiloide sérica A1, conocidos como alfa, beta, y gamma, que difieren en uno o dos aminoácidos. La frecuencia de estas variantes difiere entre las poblaciones. En poblaciones caucásicas, predomina la versión alfa y la versión gamma es rara. Sin embargo, en la población japonesa, las tres versiones aparecen casi por igual.

 

Aunque no está claro, cómo las mutaciones en el gen SAA1 aumentan la susceptibilidad a la amiloidosis, se codifican más unidades de esta proteína en el organismo en respuesta a una inflamación crónica. Como consecuencia, esta proteína y otros compuestos relacionados pueden formar grumos anormales en órganos y tejidos del organismo.

 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con amiloidosis, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen SAA1, y su posterior secuenciación.

 

Muestras recomendadassangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).