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Adenoma paratiroideo esporádico (Nonfamilial parathyroid adenoma) – Gen CDKN1B.

El adenoma paratiroideo esporádico es un tumor benigno en una de las  cuatro glándulas paratiroideas. Las glándulas paratiroideas producen la hormona paratiroidea (PTH), que regula los niveles de calcio y fósforo en la sangre. Este tumor, altera la glándula paratiroidea de manera que libera más PHT de lo normal.El adenoma paratiroideo benigno es responsable del 75% al 80% de los casos de hiperparatiroidismo primario. En general, el adenoma paratiroideo no está relacionado con la manifestación de signos y síntomas, por lo que normalmente son detectados a raíz de un análisis de sangre. Cuando el hiperparatiroidismo está asociado con estos tumores puede ocasionar problemas óseos, ya que afecta los niveles de calcio. Como consecuencia, los huesos pueden volverse frágiles o quebradizos, provocar dolor o ser más propensos a sufrir fracturas.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen CDKN1B, situado en el brazo corto del cromosoma 12 (12p13.1-p12). Este gen, codifica la proteína p27. Esta proteína se encuentra en las células y tejidos de todo el organismo. Dentro de las células, la proteína p27 se localiza principalmente en el núcleo, donde juega un papel crítico en el control del crecimiento y la división celular. Además, ayuda a regular el ciclo celular. Específicamente, p27 impide que las células entren en la fase del ciclo celular cuando se copia ADN en preparación para la división celular. Al bloquear la progresión del ciclo celular, p27 evita que las células se dividan demasiado rápido o en el momento equivocado. Sobre la base de esta función, p27 se describe como una proteína supresora tumoral. Además, es probable que p27 también esté involucrada en el control de la diferenciación celular.

Las mutaciones en el gen CDKN1B, reducen la cantidad de p27 funcional disponible para controlar la división celular. Como consecuencia, las células son más propensas a dividirse  de forma incontrolada y formar un tumor.

El adenoma paratiroideo esporádico no se hereda, lo que significa que ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con adenoma paratiroideo esporádico, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen CDKN1B, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).