Instituto Valenciano de Microbiología
(IVAMI)

Masía El Romeral
Ctra. de Bétera a San Antonio Km. 0,3
46117 Bétera (Valencia)
Tel. 96 169 17 02
Fax 96 169 16 37
Email: 
www.ivami.com
CIF B-96337217

Imprimir

Distrofia muscular congénita de Ullrich (Ullrich congenital muscular dystrophy) – Genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3.

La distrofia muscular congénita de Ullrich es una enfermedad que afecta principalmente a los músculos esqueléticos. Por lo general, los individuos afectados muestran debilidad muscular poco después del nacimiento. Esta debilidad muscular suele ser grave y los individuos más afectados no son capaces de caminar sin ayuda. Las personas afectadas desarrollan rigidez en las articulaciones de sus rodillas y codos que pueden restringir el movimiento. Estas personas tienen hipermovilidad en sus muñecas y tobillos. Los músculos respiratorios también pueden debilitarse, lo que requiere ventilación mecánica. Además, algunas personas tienen anomalías de la piel como hiperqueratosis folicular que se desarrolla alrededor de los codos y las rodillas.

Esta enfermedad es debida a mutaciones en los genesCOL6A1, situado en el brazo largo del cromosoma 21 (21q22.3), COL6A2, situado en el brazo largo del cromosoma 21 (21q22.3) y COL6A3, situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q37). Cada uno de estos genes codifica un componente (la cadena α1, α2 y α3, respectivamente) de una proteína denominada colágeno tipo VI. Esta proteína, juega un papel importante en el músculo, particularmente en el músculo esquelético. El colágeno tipo VI forma parte de la matriz extracelular que rodea las células musculares, necesaria para la estabilidad y el crecimiento de células musculares.

Se han identificado al menos 12 mutaciones en el gen COL6A1, 23 mutaciones en el gen COL6A2 y 10 mutaciones en el gen COL6A3 en las personas con distrofia muscular congénita de Ullrich. La mayoría de estas mutaciones cambian aminoácidos en la cadena α1, α2 y α3, lo que da lugar a la ausencia o a una deficiencia importante de colágeno tipo VI. A falta de colágeno de tipo VI se interrumpe la matriz extracelular que rodea las células musculares, lo que lleva a la debilidad muscular y a los otros signos y síntomas de la distrofia muscular congénita Ullrich.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad. Esta enfermedad también puede ser heredada con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para provocar la alteración. La mayoría de los casos son debidos a nuevas mutaciones en el gen y ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con distrofia muscular congénita de Ullrich, mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3, respectivamente, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).