Lipoprotein lipasa, Deficiencia de … (Familial lipoprotein lipase deficiency) – Gen LPL. 

La deficiencia de lipoprotein lipasa es una alteración hereditaria que interrumpe la descomposición normal de las grasas en el cuerpo. Los signos y síntomas de la enfermedad incluyen pancreatitis, dolor abdominal, hepatoesplenomegalia y xantomas cutáneos.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen de LPL, situado en el brazo corto del cromosoma 8 (8p22). Este gen, codifica una enzima llamada lipoproteína lipasa. Esta enzima ayuda a descomponer las lipoproteínas, que normalmente transportan las moléculas de grasa desde el intestino al torrente sanguíneo. La lipoproteína lipasa elimina sustancias grasas a partir de dos tipos de lipoproteínas: quilomicrones y lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL). Después de una comida, los quilomicrones se forman para transportar la grasa en el intestino al torrente sanguíneo. Las lipoproteínas de baja densidad son moléculas que circulan en la sangre, transportando la grasa y el colesterol desde el hígado a otros tejidos en todo el organismo. La lipoproteín lipasa trabaja con otra enzima (apolipoproteína C-II) para eliminar las grasas de los quilomicrones y VLDL. El desglose de estas partículas libera moléculas de grasa para su uso como energía o para el almacenamiento en el tejido adiposo.

Se han identificado más de 220 mutaciones en el gen de la LPL causantes de deficiencia de lipoproteína lipasa familiar. La mutación más común reemplaza el aminoácido glicina con el aminoácido ácido glutámico en la posición 188 en la enzima (Gly188Glu o G188E). Las mutaciones en el gen de la LPL reducen o eliminan la actividad de la lipoproteína lipasa, evitando que la enzima elimine eficazmente las grasas de los quilomicrones. Como resultado, se acumulan en la sangre los quilomicrones cargados de grasa, dando lugar a dolor abdominal y los otros signos y síntomas de la enfermedad.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con deficiencia de lipoprotein lipasa, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen LPL, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).