Creatina ligada a X, Deficiencia de …, (X-linked creatine deficiency) - Gen SLC6A8 

La deficiencia de creatina ligada al cromosoma X es una alteración hereditaria que afecta principalmente al cerebro. Las personas con esta enfermedad tienen discapacidad intelectual, que puede variar de leve a grave, y retraso en el desarrollo del habla. Algunas personas afectadas desarrollan alteraciones de la conducta como la hiperactividad con déficit de atención o comportamientos autistas que afectan la comunicación y la interacción social. Otros signos de la enfermedad pueden incluir convulsiones, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, ritmos cardíacos anormales, microcefalia, frente ancha e hipoplasia del tercio medio facial. Los individuos afectados tienden a cansarse fácilmente.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen SLC6A8 (solute carrier family 6 member 8), situado en el brazo largo del cromosoma X (Xq28). Este gen, codifica una proteína que transporta el compuesto creatina en las células. La creatina es necesaria para el organismo almacene y utilice la energía correctamente. Se han identificado al menos 80 mutaciones en el gen SLC6A8 en las personas con deficiencia de creatina ligada al cromosoma X. Las mutaciones en el gen afectan la capacidad de la proteína para transportar la creatina en las células, dando lugar a una deficiencia de creatina. Los efectos de la deficiencia de creatina son más graves en los órganos y tejidos que requieren grandes cantidades de energía, especialmente el cerebro.

Esta enfermedad se hereda con un patrón ligado al cromosoma X. El gen asociado con esta alteración se encuentra en el cromosoma X. En las mujeres, una mutación en una de las dos copias del gen en cada célula puede o no causar la alteración. En los varones, una mutación en la única copia del gen en cada célula causa la enfermedad. Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden pasar rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos. En la mayoría de los casos de herencia ligada al cromosoma X, los varones padecen síntomas más intensos de la enfermedad que las mujeres. Alrededor de la mitad de las mujeres con una copia mutada del gen SLC6A8 en cada célula tienen discapacidad intelectual, dificultades de aprendizaje o problemas de conducta. Sin embargo, otras mujeres con una copia mutada del gen SLC6A8 en cada célula no tienen alteraciones neurológicas notables.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con deficiencia de creatina ligada al cromosoma X, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen SLC6A8, y su posterior secuenciación.

 

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).