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Paraplejia espástica familiar tipo 4 (Spastic paraplegia type 4 –SPG4-) – Gen SPAST. 

La paraplejia (o paraparesia) espástica familiar tipo 4 (SPG4) es una de las alteraciones genéticas conocidas como paraplejias espásticas hereditarias. Estas alteraciones se caracterizan por la espasticidad y el desarrollo de paraplejia. Las paraplejias espásticas hereditarias se dividen en dos tipos: puras y complejas. Los tipos puros implican a las extremidades inferiores. Los tipos complejos involucran a las extremidades inferiores y pueden afectar a las extremidades superiores en un grado menor. Las paraplejias espásticas complejas también afectan a la estructura o el funcionamiento del cerebro y el sistema nervioso periférico.

La paraplejia espástica tipo 4 es una paraplejia espástica hereditaria pura. Esta enfermedad implica la espasticidad de los músculos de las piernas y debilidad muscular. Las personas con esta alteración también pueden presentar hiperreflexia, espasmos de tobillos, elevación del arco del pie y disminución del control vesical. La paraplejia espástica tipo 4 generalmente afecta a la función nerviosa y muscular en la mitad inferior del organismo.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen SPAST, situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p24-p21)., que codifica la proteína espastina. Esta proteína se encuentra en todo el organismo, particularmente en ciertas neuronas, donde desempeña un papel en la función de los microtúbulos que conforman el citoesqueleto celular. Los microtúbulos también están involucrados en el transporte de componentes de las células y facilitan la división celular. Es probable que la proteína ayude a restringir la longitud de los microtúbulos y desmontar las estructuras de los microtúbulos cuando ya no son necesarios.

Se han identificado más de 240 mutaciones en el gen SPAST causantes de la paraplejia espástica tipo 4. Las mutaciones en el gen SPAST son responsables de aproximadamente el 40% de las paraplejias espásticas de herencia autosómica dominante. La mayoría de estas mutaciones alteran la estructura o interrumpen la producción de espastina, alterando su capacidad para regular los microtúbulos. Se cree que la incapacidad de los microtúbulos para el transporte de componentes de la célula, especialmente en las células nerviosas, contribuye a los principales signos y síntomas de la enfermedad.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar la alteración. En la mayoría de los casos, una persona afectada hereda la mutación de un padre afectado. Los casos restantes pueden ser resultado de nuevas mutaciones en el gen. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con paraplejia espástica tipo 4, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen SPAST, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).