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Paraplejia espástica familiar tipo 11 (Spastic paraplegia type 11) – Gen SPG11. 

La paraplejia espástica tipo 11 es parte de un grupo de alteraciones genéticas conocidas como paraplejias espásticas hereditarias. Estas alteraciones se caracterizan por la espasticidad y el desarrollo de paraplejia. Las paraplejias espásticas hereditarias se dividen en dos tipos: puras y complejas. Los tipos puros implican a las extremidades inferiores. Los tipos complejos involucran a las extremidades inferiores y pueden afectar a las extremidades superiores en un grado menor. Las paraplejias espásticas complejas también afectan a la estructura o el funcionamiento del cerebro y el sistema nervioso periférico, formado por los nervios que conectan el cerebro y la médula espinal con los músculos y las células sensoriales que detectan las sensaciones como el tacto, dolor, calor, y el sonido. La paraplejia espástica tipo 11 es un pertenece al tipo complejo hereditario.

La enfermedad implica la espasticidad de los músculos de las piernas y debilidad muscular. En casi todos los individuos con este tipo de paraplejia espástica, la conexión entre ambos hemisferios cerebrales, derecho e izquierdo, es anormalmente delgada. Las personas con esta forma de paraplejia espástica también pueden presentar neuropatía sensorial, neuropatía motora, discapacidad intelectual, hiperreflexia de los miembros inferiores, disartria, disminución del control vesical y amiotrofia. Otras características menos comunes incluyen disfagia, elevación del arco del pie, escoliosis y nistagmus. Aunque el inicio de los síntomas es muy variable, las alteraciones en el tono muscular y la dificultad para caminar se hacen evidentes en la adolescencia. Muchas de las características de la enfermedad son progresivas. La mayoría de las personas presentan una disminución de la capacidad intelectual y un aumento de la debilidad muscular así como alteraciones nerviosas en el tiempo. Según avanza la enfermedad, algunas personas requieren una silla de ruedas.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen SPG11, situado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q14). Este gen, codifica la proteína espatacsina. Aunque su función exacta es desconocida, esta proteína está presente en todo el sistema nervioso. Se cree que puede ayudar a controlar la actividad de determinados genes o jugar un papel en el transporte de las proteínas. Además, la proteína puede estar implicada en el mantenimiento de los axones que transmiten impulsos a través del sistema nervioso.

Se han identificado más de 65 mutaciones en el gen SPG11 causantes de la paraplejia espástica tipo 11. Las mutaciones en el gen cambian la estructura de la proteína espatacsina, pero se desconoce el efecto que la proteína alterada espatacsina tiene sobre el sistema nervioso. Se piensa que las mutaciones pueden causar los signos y síntomas de la enfermedad al interferir con la función propuesta de la proteína en el mantenimiento de los axones.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula debe tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad. 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con paraplejia espástica tipo 11, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen SPG11, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).