Restless legs syndrome
If you are interested in the English text, please ask tom ivami@ivami.com.
El síndrome de piernas inquietas, también conocido como síndrome de Ekbom o enfermedad de Willis-Ekbom, es una afección neurológica que provoca un impulso de mover las piernas, desencadenado por sensaciones extrañas o incómodas, descritas como hormigueo o picazón.
Los signos y síntomas del síndrome de piernas inquietas varían de leves a graves; las personas con casos leves pueden padecer síntomas varias veces al mes, mientras que las personas con casos más graves pueden tener síntomas todas las noches. En casos graves, las sensaciones que impulsan el movimiento pueden afectar los brazos u otras partes del organismo además de las piernas.
Cuando las personas con síndrome de piernas inquietas tienen movimientos durante el sueño o en momentos de relajación y somnolencia se denominan movimientos periódicos de las extremidades del sueño (PLMS), mientras que cuando ocurren cuando una persona está despierta, se conocen como movimientos periódicos de la vigilia (PLMW). Debido a que la afección puede afectar la calidad y la cantidad de sueño, las personas afectadas pueden tener dificultades para concentrarse durante el día y algunos desarrollan cambios de humor, depresión u otros problemas de salud.
El síndrome de piernas inquietas probablemente tenga su origen en una combinación de factores genéticos y ambientales, muchos de los cuales son desconocidos. Algunos estudios sugieren que el síndrome de piernas inquietas se relaciona con una deficiencia de hierro en ciertas partes del cerebro.
Un pequeño porcentaje del riesgo para el desarrollo del síndrome es debido a mutaciones en varios genes. Estos genes incluyen: BTBD9 (BTB domain containing 9), MAP2K5 (mitogen-activated protein kinase kinase 5), MEIS1 (Meis homeobox 1), PTPRD (protein tyrosine phosphatase, receptor type D), SKOR1 (SKI family transcriptional corepressor 1) y TOX3 (TOX high mobility group box family member 3). Se cree que la mayoría de estos genes están involucrados en el desarrollo de las neuronas antes del nacimiento. Los cambios en otros genes, que no se han identificado, probablemente también contribuyan al desarrollo del síndrome.
Ciertos factores no genéticos como las personas con enfermedad renal en etapa terminal, diabetes mellitus, esclerosis múltiple, artritis reumatoide, enfermedad de Parkinson, anemia y las mujeres embarazadas, también tienen más probabilidades de desarrollar el síndrome de piernas inquietas. Además, este proceso puede ser desencadenado por el consumo de ciertos medicamentos, incluidos aquellos utilizados para tratar las náuseas, la depresión y otros problemas de salud mental, los resfriados y las alergias, los problemas cardíacos y la presión arterial alta. El uso de cafeína, nicotina o alcohol también puede desencadenar el síndrome de piernas inquietas o empeorar los signos y síntomas.
El patrón de herencia del síndrome de piernas inquietas no está claro debido a que pueden estar involucrados muchos factores genéticos y ambientales. La mayoría de los individuos afectados tienen al menos un familiar de primer grado afectado, y muchas familias tienen varios miembros afectados de la familia. En algunas familias afectadas, el síndrome de piernas inquietas parece tener un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una copia de un gen alterado en cada célula es suficiente para expresar el proceso.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con el síndrome de piernas inquietas, mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes relacionados con la enfermedad, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).